گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

شناخت ژن های تاثیر گذار روی بالانس انرژی، تولید شیر و مصرف خوراک از زمینه های مورد علاقه اخیر محققان اصلاح نژاد می باشد. ژن لپتین از جمله ژن هایی است که پلی مورفیسم های موجود در آن با این صفات اقتصادی و مهم مرتبط می باشد. در کشور ما با توجه به منابع غنی حیوانی متاسفانه در جهت شناسایی ژن های کنترل کننده صفات آنها از طریق ژنتیک مولکولی تلاش های کمی صورت گرفته است، لذا شناسایی ژن های کاندیدا در نژ...

  سابقه و هدف : عامل نکروز کننده تومور آلفا ( TNFα ) یکی از سایتوکین­های اصلی می­باشد که در بیماری­زایی عفونت­ها نقش مهمی دارد. به نظر می­رسد که استعداد ژنتیکی ابتلا به نوع حاد مالاریا نیز با چندشکلی در ناحیه پروموتری این ژن در ارتباط باشد. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی چند شکلی­های G à A 308- ، G à A 244- و G à A 238- در ناحیه پروموتری ژن α TNF در 174 فرد بومی دو استان کرمان و هرمزگان بود.  ...

پرولاکتین(PRL ( و نوروپپتید)Y (NPY ، دو ژن کاندید با عملکرد فیزیولوژیکی وسیع در فرآیند رشد و تولید مثلی می باشند. هدف این پژوهش، تعیین چند شکلی ژن‌های پرولاکتین(PRL ( و نوروپپتید) Y (NPY و بررسی ارتباط آن با صفات تولیدمثلی در مرغ بومی آذربایجان غربی بود. بدین منظور، از تعداد 100 قطعه مرغ بومی از مرغان مولد ایستگاه اصلاح نژاد مرغ بومی استان آذربایجان‌غربی، نمونه خون تهیه و استخراج DNA از نمونه‌ه...

استفاده از نشانگرهای مولکولی در سال های اخیر جهت تعیین تنوع ژنتیکی بین جمعیت ها و حیوانات حفاظت شده کاربرد گستردهای یافته است. همچنین، میزان چند شکلی بدست آمده از نشانگرهای ژنتیکی، یکی از پارامترهای قابل ارزیابی برای مطالعه جمعیت ها و درک تفاوتهای ژنتیکی آن ها است. در این پژوهش چند شکلی پروموتر ژن لپتین در گوسفندان مهربان مورد بررسی قرار گرفت. برای این منظور، نمونه های خون از 155 رأس گوسفند مهر...

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

    صفات تولید شیر و ترکیبات آن جز صفات کمی و چند ژنی می­باشند و تحت تأثیر تعداد زیادی ژن قرار دارند.  این تحقیق به منظور تعیین چندشکلی ژن آلفالاکتالبومین و ارتباط آن با صفات تولید شیر در گاومیش بومی استان آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیک PCR-SSCP انجام شد.  بدین منظور از تعداد ۱۵۰ رأس گاومیش استان آذربایجان شرقی نمونه­ی شیر تهیه و استخراج DNA نمونه­ها از شیر به روش پروناز صورت گرفت.  بعد از ...

پیش زمینه و هدف: با افزودن و یا حذف یک گوانوزین (g) در پروموتور ژن مهار کننده فعال کننده پلاسمینوژن-1 چند شکلی ژنتیکی حاوی آلل های 4g و 5g ایجاد می شود. نتایج مطالعات اخیر نشان داده است حضور آلل 4g در ژن مهار کننده فعال کننده پلاسمینوژن-1 احتمال بروز بیماری های انسان را افزایش می دهد. با انجام این مطالعه، چند شکلی ژنتیکی 4g/5g در پروموتور ژن مهار کننده فعال کننده پلاسمینوژن-1 در زنان با سابقه س...

مقدمه: گیرنده رفتگر کلاس b نوع i(srb-i) به عنوان گیرنده لیپوپروتئین با چگالی بالا (hdl-c) نقش کلیدی در انتقال معکوس کلسترول بر عهده دارد. هدف مطالعه کنونی بررسی ارتباط پلی مورفیسم اگزون 1 ژن sr-bi(g→a) با غلظت چربی های سرمی در افراد شرکت کننده در مطالعه قند و لیپید تهران (tlgs) می باشد. روش ها: مطالعه مقطعی حاضر بر روی 774 فرد بالغ با محدوده سنی 20 تا 70 سال (322 مرد و 452 زن) که به صورت تصادفی...

زمینه: عوامل ژنتیکی در باروری زنان و نمو جنینی نقش مهمی دارند و این امر می‌تواند موجب افزایش میزان تأثیرگذاری روش کمک باروری شود. هدف: مطالعه به منظور تعیین اثر پلی‌مورفیسم His447His ژن PPARγبر روی اووسیت و میزان باروری زنان داوطلب لقاح خاج رحمی انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تحلیلی نمونه‌های خون از 98 بیماری که به بیمارستان الزهرای تبریز مراجعه کرده بودند جمع‌آوری شد. نوع پلی مورفیسم...