سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای avaii در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و bamhi در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود. روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و...

سابقه و هدف: انسولین کار تنظیم تکثیر و مرگ برنامه ریزی شده سلولی را از طریق اتصال به گیرنده اش انجام می دهد. بسیاری از مطالعات نشان داده اند که واریانت در ژن های مسیر انسولین من جمله گیرنده انسولین باعث ایجاد مقاومت به انسولین و افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ می شوند . هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع در جامعه ایران و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزای ش خطر ابتلا به سرطان (rs پلی مور...

زمینه: پلی مورفیسم های ژن گیرنده ویتامین d (vdr) موجب اختلال هایی درعملکرد ایمنومدولاتوری آن می شوند و بین پلی مورفیسم bsmі ژن گیرنده ویتامین d و استعداد ابتلا به لوپوس ارتباط گزارش شده است. هدف: مطالعه به منظور مقایسه ژنوتیپ های پلی مورفیسم bsmі ژن گیرنده ویتامین d دربیماران مبتلا به لوپوس با افراد سالم انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مورد– شاهدی بر روی60 بیمار مبتلا به لوپوس و 45 فرد سالم...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری پیوند بر علیه میزبان یکی از عوارض تهدیدکننده زندگی متعاقب پیوند است. در مطالعه های اخیر، ارتباط قابل توجهی بین پیامد پیوند و سه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در ژن nod2 نشان داده شده است. در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم های ژن nod2 با وقوع gvhd در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد تحت پیوند آلوژن مورد ارزیابی قرار گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه گذشته نگر، ژنوت...

سابقه و هدف: استئوپروز بیماری چندگانه ای است که مشخصه آن کاهش توده استخوانی و استحکام آن است . این کاهش در زنان یائسه به علت کاهش هورمون استروژن بارزتر است. ویتامین d3 با اتصال به رسپتور استروئیدی هسته ای نقش محوری در متابولیسم اسکلتال بازی می کند. این مطالعه با هدف تعیین ارتباط بین پلی مورفیسم (2228570rs) foki با پوکی استخوان در خانم های یائسه انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه91 بیمار است...

مقدمه: آدیپونکتین، یک پروتئین مترشحه از بافت چربی است که طبق مطالعات متعددی که پیش از این انجام شده است سطوح پلاسمایی آن با پارامترهای مختلف سندرم متابولیک در ارتباط است. به نظر می رسد این اثر، نتیجه بر هم کنش ژنتیک (پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در ژن آدیپونکتین) با عوامل محیطی (چاقی) باشد. مطالعه حاضر با هدف بررسی احتمال همراهی دوپلی مورفیسم تک نو کلئوتیدی ژن آدیپونکتین در موقعیت های 45+ و 11...

مقدمه: ارتباط ویتامین d و بیماری پارکینسون به خوبی مشخص شده است. این ویتامین از طریق گیرنده ی ویتامین d (vitamin d receptor یا vdr) عمل می کند. ژن گیرنده ی ویتامین d دارای پلی مورفیسم کدون آغازین است که توسط آنزیم محدود کننده ی foki شناسایی می شود. بعضی از مطالعات با اشاره به ارتباط بین foki و پارکینسون، نشان داده اند که این پلی مورفیسم، عملکرد گیرنده ی ویتامین d را تغییر می دهد. هدف از این مطا...