مقدمه: مولتیپل اسکلروزیس (ms یا multiple sclerosis) یک بیماری خودایمن مزمن در سیستم عصبی مرکزی (cns یا central nervous system) است که با پاسخ سلول های لنفوسیت t به آنتی ژن های میلین ایجاد می شود. یکی از انواع گیرنده های سطح سلولی لنفوسیت های t مولکول های خانواده ی tim (t-cell immunoglobulin and mucin domain) هستند که snpهای (single nucleotide polymorphisms) متعددی در ژن مربوط به آن ها شناسایی ش...

انسان به واسطه دود سیگار، محیط های آلوده و... در معرض انواع آمین های آروماتیک سرطان زا و جهش زا قرار می گیرد. این مواد شیمیایی می توانند در ایجاد آداکت های dna در بدن شرکت نموده و منجر به آسیب dna شوند. آنزیم های دخیل در ترمیم dna در ارتباط با حفظ تمامیت dna آسیب دیده و جلوگیری از تغییر شکل نئوپلاسمی سلول ها نقش دارند. سیستم ترمیمی ner یکی از مسیرهای اصلی ترمیم dna با عملکرد گسترده بوده و پلی م...

زمینه و هدف: ژنankk1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی taq1a (rs1800497) می باشد. حاملین آلل a1 پلی مورفیسم taqia ، کاهشdrd2  (گیرنده دوپامین d2) را نشان داده اند. این کاهش افراد را مستعد می کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو ک...

چکید ه   سابقه و هدف   مهمترین علت مقاومت دارویی، پمپ های وابسته به atp مانند mdr1 هستند که باعث خروج دارو از سلول ها می شوند. ژن mdr1 بسیار پلی مورفیک می باشد و به نظر می رسد این پلی مورفیسم ها بر روی بیان ژن و در نتیجه پاسخ به درمان مؤثر است. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسم g2677t/a ژن mdr1 و ارتباط آن با پاسخ به درمان درکودکان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد بود.   مواد و روش ها   در این...

زمینه و هدف: اینترلوکین 18 عضوی از خانواده ی اینترلوکین یک می باشد که در اصل به عنوان فاکتور القا کننده ی اینترفرون گاما شناخته شده؛ ولی در تعادل واکنش های ایمنی مربوط به سلول های کمکی 1 و 2 (th1/th2) نیز موثر است. همچنین اینترلوکین 18 با افزایش بیان ایمنوگلوبین e سبب افزایش بروز بیماری رینیت آلرژیک می گردد. این مطالعه با هدف بررسی چگونگی ارتباط پلی مورفیسم ژن اینترلوکین 18 (g/c 133-) با بیماری...

چکیده: زمینه و هدف: ارتباط معکوس بین لیپوپروتئین های با دانسیته بالا (hdl-c) و بیماری عروق کرونر شناخته شده است. کلستریل استر ترانسفر پروتئین (cetp) و هپاتیک لیپاز (hl) پروتئین های کلیدی در متابولیسم hdl-c می باشند و کاهش فعالیت آنها باعث افزایش غلظت hdl-c می گردد. مطالعات نشان داده پلی مورفیسم -629c/a در پروموتر ژن cetp و پلی مورفیسم 514c/t- در پروموتر ژن هپاتیک لیپاز (lipc) با کاهش فعالیت و غ...

مقدمه: آنکوژن mdm2فسفوپروتئینی با خاصیت یوبیکوئیتین لیگازی کد می کند که باعث ممانعت از فعالیتp53 و پیش برندگی تخریب آن می شود. اخیرا یک جانشینی t به g در پروموتر ژن mdm2(snp309)، شناسایی شده و ارتباط آن با بیان افزایش یافته mdm2 نشان داده شده است و مشخص گردیده که این بیان افزایش یافته با بروز در سنین پایین چندین تومور از جمله سرطان سینه همراه است. از این رو شاید بتوان آن را به عنوان یک مارکر اس...

زمینه و هدف: با توجه به شیوع حدود 5% سقط در زنان، اثرات مخرب روانی سقط بر زندگی خانوادگی افراد و اینکه علت بخشی از این سقطها مشکلات انعقادی است،در این مطالعه پلی مورفیسم ژن های مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن ـ1 (pai-1)، آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین (ace) و فاکتور انعقادی 13 (fxiii) مورد بررسی قرار گرفت و ارتباط آن با سقط خودبه خودی در بیماران ایرانی و گروه کنترل سالم ارزیابی شد. روش بررسی: 12...

زمینه: استرس اکسیداتیو شرایطی است که در آن تعادل بین گونه های اکسیژن فعال (ros) و آنتی اکسیدان ها مختل می شود. گلوتاتیون پراکسیداز 1 (gpx-1)، به عنوان یک آنزیم آنتی اکسیدان ros را طی یک فرایند متوالی از میان می برد. یکی از پلی مورفیسم های عملکردی ژن gpx1، پلی مورفیسم pro198leu می باشد. هدف از این مطالعه، ارزیابی ارتباط پلی مورفیسم pro198leu ژن gpx-1 با سرطان کولورکتال می باشد. مواد و روش ها: در...

چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوزهای شریانی، خصوصاً انفارکتوس قلبی، جزو شایع ترین علل مرگ و میر در دنیا هستند. با وجودی که شکی در ارتباط با تاثیر عوامل ژنتیکی در ایجاد ترومبوز وجود ندارد، اما اطلاعات ما در ارتباط با برخی پلی مورفیسم ها ناقص است. در این تحقیق، این سؤال که آیا پلی مورفیسم t13254c ژن گلیکوپروتئین vi پلاکتی، خطر ابتلا به سکته قلبی حاد زودرس را افزایش می دهد یا خیر، تحت بررسی قرار گرفت....