کمبود آنزیم گلوکز ? فسفات دهیدروژناز یکی از بیماری های متابولیکی رایج در انسان می باشد. تقریبا نزدیک به ??? میلیون نفر در سرتاسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. ژن g6pd دارای الگوی وراثت وابسته به x مغلوب می باشد. این ژن یک آنزیم خانه نگه دار را کد میکند که برای بقاء سلولها ضروری می باشد. آنزیم g6pd در تمام بافتهای بدن بیان می شود و اولین مرحله از چرخه پنتوز فسفات را کاتالیز می کند. عوارض بالینی...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومال...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...

در تحقیق حاضر، اثر عوامل مادری بر صفات وزن بدن در سن هشت هفتگی، تعداد‌تخم مرغ، وزن تخم‌مرغ و سن بلوغ جنسی حاصل از اطلاعات 13 نسل (سال 70‌13 تا 1383) مرغان بومی استان مازندران مورد بررسی قرار گرفت. داده‌ها با استفاده از روش حداکثر درستنمایی محدود شده(REML) و مدل حیوان با نرم افزارDFREML تجزیه و تحلیل شدند. با و بدون در نظر گرفتن اثر عوامل مادری 6 مدل حیوانی مختلف برازش شده و مناسب‌ترین مدل با ت...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...

یکی از عوامل غیرقابل انکار در سرنوشت انسان، قانون وراثت است. خصوصیّات روحی و اخلاقی همچون ویژگی های جسمانی از طریق عوامل وراثتی (ژن ها) از والدین به فرزندان منتقل می شود. برخی قایل به نقش انحصاری وراثت در تعیین سرنوشت انسانمی باشند، ولی از منظر برخی دیگر، قانون وراثت تنها به منزلة یک بستر است و به نحو اقتضا در اعمال فرد اثر دارد نه به نحو علّیّت تامّه. از این رو، تحت تأثیر عوامل محیطی به خصوص شیوه ...

آثار منظوم و منثور صوفیان را بر اساس نوع معرفت، به دو دسته می­توان تقسیم کرد؛ معرفت شخصی و شهودی و معرفت رسمی و سازمان­یافته. برخی از صوفیه در آثار خود از این دو نوع معرفت، تحت عنوان کلام متمکن و کلام مغلوب، یاد کرده­اند. کلام متمکن از روی آگاهی و از نوع متن­های رسمی و مدرسی بوده اند و معنا را شفاف بیان می­کنند و هدف از نگارش آن تثبیت و تعلیم سنت­ها و آداب صوفیان و حاصل دانش قراردادی آنهاست؛ ام...

مقدمه: سندرم هایپر ige نقص ایمنی اولیه است که با افزایش استعداد ابتلا به طیف محدودی از عفونت های قارچی و باکتریایی به خصوص کاندیدا آلبیکنس و استافیلوکوک اورئوس همراه است. بررسی تغییرات زیر گروه های لنفوسیت ها در بیماران در یافتن پاتوژنز بیماری می تواند کمک کننده باشد. در این مطالعه درصد لنفوسیت های th1 در بیماران مبتلا به سندرم هایپر ige اتوزومال مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در ای...