چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...

مقدمه: شکاف لب و کام یکی از شایعترین نواقص مادرزادی است که به علت اشکال در جوش خوردن درزهای اولیه صورت در دوران جنینی ایجاد می شود. شیوع این ناهنجاری در جوامع مختلف، متفاوت و بین 1 تا 5/1 در 1000 تولد گزارش شده است. در صورتی که شکاف لب و کام با ناهنجاری هائی دیگر از قبیل عدم تشکیل چشم، عقب ماندگی ذهنی و هیپوپلازی پره های بینی همراه گردد، احتمال وجود سندروم سربرو- اکولو- نازال را مطرح می نماید....

سابقه و هدف: شکاف لب و کام یکی از نواقص شایع مادرزادی است که عوارض فردی، اجتماعی و اقتصادی بسیاری به دنبال دارد. ژن‌های متعددی در زمینه‌سازی این بیماری درگیر شناخته شده‌اند که یکی از مطرح‌ترین آنها TGFβ3 می‌باشد. مواد و روشها: در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، DNA از خون محیطی 40 فرد مبتلا به شکاف لب با یا بدون شکاف کام و 50 فرد سالم از طبقه اجتماعی مشابه استخراج گردید. Genotyping نمونه PCR شده در محل...

شیرخوار پسر 20 ماهه هایپوتونی با سابقه تولد پره‌ترم در 32 هفتگی، تشنج ژنرالیزه ثانویه در نوزادی و شیر خوارگی، مورد هایپوتیروییدی (TSH=14, T4=2) و با تاخیر در تکامل حرکتی و کلامی، آتاکسی خفیف و نارسایی کلیه (chronic kidney disease: CKD) به درمانگاه تخصصی مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان در سال 1393 مراجعه نمود. در معاینات بیشتر، بیمار از نظر چشمی Fix and Follow نداشت و چشم چپ دچار مالفورماسیون م...

یکی از شاخص های مهم توسعه و سلامت در کشورها، میزان مرگ و میر کودکان زیر 5 سال می باشد. بنابراین ترسیم دقیق چهره مرگ و میر کودکان در جامعه، به منظور شناسایی علل بروز و یا عوامل قابل اجتناب جهت طراحی مداخلات و جلوگیری از مرگ های مشابه، از جمله مهم ترین راهکارها برای کاهش این میزان است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی مرگ و میر کودکان 1 تا 59 ماه مراحعه کننده به بیمارستان های امیر کبیر، طالقانی و ولی عص...

محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) یکی از علل مهم و خاموش بیماری ها و مرگ و میر در جمعیت جنینی و نوزادان است، که در آن نوزادان پتانسیل رشدشان کمتر از حالت طبیعی می باشد. اصطلاح IUGR و کوچک برای سن حاملگی (SGA) اغلب بجای یکدیگر استفاده می شوند، گرچه تفاوت های ظریف بین این دو وجود دارد. IUGR/SGA در نتیجه اتیولوژی های مختلف شامل عوامل مادری، جفت و جنین بوجود می آید که اخیرا فاکتورهای ژنتیکی هم به آن اضا...

مقدمه فقدان یکی از شاخههای شریان ریوی، یک ناهنجاری مادرزادی غیرشایع است که در غالب این بیماران نقایص قلبی همراه وجود دارد و تشخیص زودرس و مداخله جراحی در این بیماران موجب رشد طبیعی شریان ریوی و جلوگیری از افزایش غیرقابل برگشت فشار شریان ریوی میشود. روش کار این مطالعه توصیفی مقطعی بر 18 بیمار مبتلا به فقدان یک شاخه شریان ریوی در بیمارستان امام رضا (ع) طی سالهای1380 تا 1385 انجام شد. یافته های شر...

تروما و هایپودنشیا شایع ترین ناهنجاری های دندانی مادرزادی در کودکان هستند. درمان معمول آنها، اغلب کاربرد پروتز متحرک است، ولی تحلیل استخوان آلوئول باقی مانده، مشکلات پریودنتال و پوسیدگی ثانویه با استفاده از آن افزایش می یابد. کاربرد ایمپلنت حفظ استخوان باقی مانده و افزایش گیر، ثبات، زیبایی و قدرت جوندگی و در کل بهبود کیفیت زندگی بیماران است. کاربرد ایمپلنت در بیماران در حال رشد به جهت یکپارچگی ...

مقدمه: کیست کولدوک ناهنجاری مادرزادی مجاری صفراوی است که بیشتر در دوران شیر خوارگی و کودکی رخ می دهد و در زمان بارداری نادر است. تظاهرات آن در حاملگی نادر، غیراختصاصی و متغیر می باشد. در مواردی که علایم دردهای شکمی و یرقان وجود دارد باید جزء تشخیص های افتراقی قرار گیرد. ام آر ای از نظر تشخیص کیست تعداد و جایگاه آناتومیک آن روش مطمئن تری می باشد. کلانژیوپانکراتوگرافی رزونانس مغناطیسی روش انتخابی...