سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...

فردریش آتاکسیا یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به علت گسترش تکرار gaa در اولین اینترون ژن fxn ایجاد می شود. از جمله مشخصات کلینیکی این بیماری می توان عدم تعادل پیشرونده، از بین رفتن رفلکس در اعضا، اختلال در تکلم، بد شکلی اسکلتی، کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی و دیابت شیرین را نام برد. یکی از بارزترین علایمی که در بیماران fa دیده می شود کاردیومیوپاتی است. کاردیومیوپاتی یکی از علل اصلی مرگ و میر در ای...

مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی‌است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می‌تواند به علت‌های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می‌دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت‌ها معرفی کرده‌اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. موا...

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از ع...

اثر ترکیب پذیری عمومی و خصوصی و نحوة عمل ژن ها برای صفات عملکرد و اجزای عملکرد در پنج ژنوتیپ برنج با استفاده از طرح تلاقی دای آلل یکطرفه مورد مطالعه قرار گرفت. ژنوتیپ های برنج شامل حسنی، دیلمانی، شصتک محمدی، سنگ طارم و دائی شصتک می باشند. بذر 10 هیبرید نسل F1 به همراه پنج والد آنها در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با 3 تکرار در بهار سال 1384 در مزرعه تحقیقاتی دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ...

برای بررسی نحوه توارث مقاومت به سفیدک پودری، از چهار رقم جو به نام های افضل، هبه، لژیا و ایگری و شش نتاجf1 حاصل از آن ها در یک طرح آمیزشی دای آلل یک طرفه استفاده شد. برای این منظور اجزای مقاومت شامل دوره کمون و تیپ آلودگی یادداشت برداری شدند. نتایج تجزیه واریانس نشان داد که بین ژنوتیپ ها برای صفات دوره کمون و تیپ آلودگی اختلاف معنی داری وجود دارد. تجزیه دای آلل با روش های پیشنهادی گریفینگ و هیم...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

در این پایان نامه رابطه بین بهینگی دو سطحی و بهینگی چند معیاره مورد بررسی قرار گرفته است . در یک مسأله بهینهسازی دوسطحی , رابطه ترتیب به گونه ای تعریف شده ، که جوابهای مسأله دوسطحی نقاط غیر مغلوب نسبت به این رابطه ترتیب باشند . سپس یک مخروط غیر محدب می سازیم ، طوری که نقاط غیر مغلوب نسبت به رابطه ترتیب تعریف شده به وسیله این مخروط , همان نقاط غیر مغلوب نسبت به هر دو رابطه ترتیب ذکر شده قبلی باش...