سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای    سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از عل...

زمینه و هدف: ازدواج های فامیلی در بسیاری از جوامع بشری صورت می گیرند. در اکثر مناطق جنوب آسیا، والدین 50-20% از متولدین نسل حاضر، دارای نسبت فامیلی می باشند. تاثیر ازدواج فامیلی در کم شنوایی های ارثی، بخوبی، مطالعه و ثبت شده است. محققین بسیاری اظهار داشته اند که تقریباً نیمی از کم شنوایی های حسی عصبی در کودکان را می توان به عوامل ارثی نسبت داد. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع کاهش شنوایی حسی عصبی ...

چکیده ندارد.

اهدافمدل طرحواره‌درمانی برای آسیب‌شناسی ارتباط والدین با کودک ارائه شده است و با تأکید بر روابط بین‌فردی از دوران کودکی تا زمان حال، سبب کاهش سطح طرحواره‌های ناسازگار اولیه می‌شود. مادران کودکان مبتلا به ناشنوایی مستعد افسردگی و اضطراب هستند. با بررسی ذهنیت‌های طرحواره‌ای و سبک‌های مقابله‌ای این افراد و با شناسایی نوع طرحواره‌های آنان و ارائة تکنیک‌های طرحواره‌درمانی می‌توان باعث کاهش افسردگی و...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد‌ کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن‌ GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

چکیده ندارد.

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...