سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (...

قارچ تریکودرما به عنوان یک عامل کنترل بیولوژیک موفق شناخته شده است. گونه های آنتاگونیست تریکودرما قادرند دامنه وسیعی از قارچ های پاتوژن گیاهی را کنترل نمایند. بالاترین میزان تولید آنزیم های تجزیه کننده دیواره (کیتیناز و گلوکاناز) را در بین میکروارگانیسم ها به این جنس تعلق دارد. کیتینازها نقش موثری در فرآیند مایکوپارازیتسم قارچهای بیمارگر گیاهی دارند..لذا پتانسیل بیوکنترلی جدایه هایی که توانایی ...

بیماری آسیب عصب چشمی ارثی لبر (lhon) نوعی نابینایی است که بر اثر جهش های موجود در ژن های کمپلکس i ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. بیماری lhon شایع ترین بیماری ناشی از اختلالات میتوکندری است و تاثیر ویژه عملکرد ناقص کمپلکس ? در ایجاد این بیماری بارها در تحقیقات مختلف اشاره شده است . با توجه به اینکه ژنوم میتوکندری (mtdna) و ژنوم هسته (ndna) در ساخت زیرواحدهای کمپلکس i زنجیره تنفسی شرکت دارند، آنالی...

زمینه مطالعه: 53‌P یک ژن سرکوب کننده تومور است. موتاسیون این ژن بطور معمول در تومور‌های مثانه در گاو بروز می‌یابند. هدف: مطالعه تعیین موتاسیون‌های احتمالی در اگزون‌های 5 و6 ژن ‌53‌P به روش SSCP می‌باشد. روش کار: برای این منظورتعداد 15 بلوک پارافینی از نمونه‌های مختلف تومورهای مثانه گاو شامل کارسینومای سلول ترانزیشنال (3 مورد)، کارسینومای سلول سنگفرشی (2 مورد)، همانژیوما (3 مورد)، پاپیلوما (2 م...

مقدمه: بعضی از سویه های سودوموناس آئروژینوزا، بتالاکتامازهای طیف وسیع را تولید می کنند که باعث مقاومت به سفالوسپورین های طیف وسیع مانند سفو تاکسیم، سفتریاکسیون، سفتازیدیم و هم چنین مونوباکتام هایی از قبیل آزترونام می شوند. یکی از عوامل ایجادکننده مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در سویه های سودوموناس آئروژینوزا افزایش بیان پمپ های تراوشی است، که از مهم ترین این پمپ ها می توان پمپ mexab-oprm را نا...

  زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه‌ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین سندرم‌های تب‌های دوره‌ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه شایع می‌باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال‌غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی‌رسد. هدف از این مط...

میتوکندری یکی از منابع تولید انرژی در سلول است که دارای dna خاص خود با طول 5/16 کیلو باز می باشد. هر جهش بیماری زایی که در این ژنوم ایجاد شود می تواند سیستم زنجیره تنفسی و سنتز پروتئین های میتوکندری را تحت تاثیر قرار دهد. وقوع جهش در dna میتوکندری ( mtdna) می تواند سبب اختلالات پیش رونده غدد درون ریز همراه با تظاهرات سیستمیک حسی- عصبی مانند بروز دیابت همراه با مشکلات شنوایی گردد. در این مطالعه ...

مقدمه: سالم بودن تمام اجزا و بالا بودن کیفیت آنها و اطمینان از بی ضرر بودن آنچه که روزانه مصرف می شود از اهمیت بالایی برخوردار است، لزوم بررسی ترکیبات پلی اتیلنی سنگین و سبک به عنوان گرانول اولیه و ظروف یکبار مصرف ساخته شده از آنها، منجر به طرح این پروژه تحقیقاتی گردید. لذا تحقیق حاضر با هدف بررسی اثرات جهش زایی و سرطان زایی این ترکیبات به انجام رسیده است. روش کار: روش کار در این پژوهش با بهره ...

چکیده زمینه و هدف: مقاومت دارویی سل، پیوسته در حال افزایش است و با توجه به محدود بودن داروهای موثر، وجود این مقاومت ها به عنوان تهدیدی در برنامه ی کنترل سل محسوب می شود. ایزونیازید به عنوان موثرترین دارو در از بین بردن باسیل های سل شناخته شده است که مقاومت به آن نیز براحتی ایجاد می شود. در این بین، موتاسیون های katg مخصوصاً جانشینی s315t عامل مقاومت به ایزونیازید در اکثر موارد سل است. تواتر این ...

ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...