سندرم کریگلر- نجار نوع 1، یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب با شیوع 1 در یک میلیون نوزاد می باشد و با افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه و غیر همولیتیک شناخته می شود. این سندرم طی دوره ی نوزادی با زردی زودرس و شدید آشکار می گردد. بیماری در اثر جهش در ژنugt1a1 که باعث فقدان تقریباً کامل فعالیت آنزیم ugt1a1 و در نتیجه عدم ترکیب بیلی روبین با گلوکورونیک اسید می گردد، ایجاد می شود. لوکوس ugt1a1 بر روی کروموزوم...

سابقه و هدف: آملوبلاستوما شایع ترین تومور ادنتوژنیک اپی تلیالی است که دارای رشد آهسته و تهاجم موضعی می باشد و می تواند باعث تخریب استخوان فک شود. علت این رفتار مهاجم آملوبلاستوما هنوز به درستی مشخص نیست. به منظور تعیین نقش احتمالی اتصالات سلولی در تهاجم موضعی آملوبلاستوما، بروز دو مارکر ای-کادهرین و آلفا کتنین در فولیکول دندان و آملوبلاستوما بررسی گردید. مواد و روش ها: این تحقیق از نوع توصیفی ب...

غلظت های صفر تا 200 میکرومولار اسید آلفا-لینولنیک (آلفالین) برای مطالعة اثر این اسید چرب بر بلوغ هسته ای اووسایت ها تعیین شد. اووسایت های بز در حضور غلظت های صفر (شاهد)، 10، 50، 100 و 200 میکرومولار آلفالین برای بلوغ کشت داده شدند. بیشترین درصد بلوغ برون تنی با افزودن 50 میکرومولار آلفالین به محیط کشت اووسایت ها حاصل شد (05/0p

مقدمه: β تالاسمی ماژور یک بیماری ژنتیکی شایع در کشور ایران است. تجویز خون در این بیماران حیاتی است و مهم ترین عارضه ی آن اضافه بار آهن در بدن و رسوب آن در ارگان های مختلف و از جمله غدد درون ریز می باشد. اختلال بلوغ از مشکلات شایع این بیماران بوده است که خود ناشی از عوامل مختلف و از جمله درگیری هیپوفیز در زمینه ی رسوب آهن می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط تغییر سیگنال mri هیپوفیز بیماران ...

جذب مس از طریق دستگاه گوارش به دقت تنظیم شده نمی باشد ولی دفع مس از طریق صفرا به شدت تنظیم شده می-باشد و این کار توسط یک گروه از پروتئین های انتقال دهنده مس وابسته به atp از جمله atp7b صورت می گیرد. این پروتئین توسط ژن atp7b برروی بازوی بلند کروموزوم 13 رمز می شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع مس و بروز بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون یک بیماری کبدی است که اغلب با علائم عصبی همراه می باشد و ...

دشت آبادان زون ساختاری واقع در انتهای جنوب غربی زاگرس است. هدف از این مطالعه بررسی ژئوشیمیایی سازندهای سرگلو، گرو، گدوان و کژدمی به عنوان سنگ های منشأ احتمالی و تعیین مشارکت این سازندها در هیدروکربورزایی، مطالعه نفت های موجود در مخازن (سروک، گدوان، فهلیان) دشت آبادان و تعیین پارامترهای نوع ماده آلی، بلوغ، بررسی ارتباط ژنتیکی بین نفت ها و تطابق نفت ها با سازندهای مورد مطالعه می باشد. در این مطال...

یکی از شایع ترین نقص ها در هنگام تولد، ناشنوایی است که تقریبا 1 در 1000 تولدهای زنده را به خود اختصاص می دهد. از 50% آسیب شنوایی ارثی، حدود 70 درصد غیرسندرومیک می باشد. یکی از مهم ترین و رایج ترین ژن های دخیل در این نقص، ژن gjb2 می باشد. gjb2 رمز کننده پروتئین کانکسین 26 واقع در کروموزوم 12-11 13q است. این ژن واجد 2263 نوکلئوتید بوده که از دو اگزون و یک اینترون تشکیل شده است. اگزون 2 با طول 681...

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

هدف: هدف از این مطالعه تعیین اثر تمرین هوازی بر لپتین و تستوسترون سرم پسران چاق در مراحل مختلف بلوغ بود. روش پژوهش: تحقیق حاضر با طرح پیش­آزمون و پس­آزمون به­صورت مقطعی اجرا شد. آزمودنی­ها شامل 36 پسر چاق 12 تا 17 سال بودند که بر اساس مقیاس تانر در مراحل 2 (ts2) تا 5 (ts5) بلوغ قرار داشتند. آن ها بر اساس بلوغ در دو گروه ts2, 3 (bmi: 22/5±41/29 کیلوگرم بر متر مربع، وزن: 7/16±61/76 کیلوگرم، سن: 9...

مقدمه: بر اساس مطالعات قبلی، سطوح پلاسمایی اسیدسیالیک تام در بسیاری از بیماری ها به عنوان یک مارکر التهابی تلقی می شود. این مطالعه تلاش دارد تا سطوح پلاسمایی اسیدسیالیک تام را در افراد مبتلا به پنومونی که یک بیماری التهابی می باشد، تعیین و در صورت امکان آن را به عنوان یک روش تشخیصی مطمئن معرفی نماید. مواد و روش ها: در این بررسی 30 فرد مبتلا به پنومونی و 20 فرد سالم حضور داشتند. سطوح ...