ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بن...

چکیده ندارد.

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

سندرم ایمرسلوند گراسبک یک بیماری ارثی می باشد که با آنمی مگالوبلاستیک به دنبال سوء جذب انتخابی ویتامین و به همراه پروتئینوری خفیف تظاهر می یابد. این بیماری نادر در صورت تشخیص به راحتی قابل درمان است. در این b12 مقاله دو عضو از یک خانواده که به این سندرم مبتلا می باشند گزارش شده است.

تنش خشکی مهترین محدودیت برای تولید گندم در مناطق خشک و نیمه خشک جهان می باشد. با توجه به کمبود منابع آبی در اکثر نقاط ایران، شناسایی ارقام و ‍‍‍ژنهای متحمل به تنش خشکی ضروری می باشد. در این راستا به منظور تعیین جایگاه کروموزومی عقیمی بالای سنبله ناشی از تنش خشکی با استفاده از لاین های جایگزین کروموزومی کاندید این مطالعه در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با 4 تکرار در دو شرایط معمول و تنش خشکی در...

هدف از این پژوهش بررسی ارتباط رفتار پرخاشگرانه با سن شروع، الگوی ارثی، کیفیت زندگی و مقایسه آن ها در زنان و مردان مبتلا به اسکیزوفرنیا می¬باشد. این پژوهش، از نوع همبستگی است اما به خاطر این که مقایسه متغیرها به تفکیک جنسیت نیز مورد نظر بود از نوع پس رویدادی علّی- مقایسه ای نیز می باشد. به منظور بررسی فرضیات پژوهش، 114 نفر از بیماران مبتلا به اسکیزوفرنیا از نوع پارانویا که در فاصله¬ی سنی 20-60 سا...

چکیده ندارد.

مقدمه: بیماری اپیدرمودیسپلازیا وروسیفورمیس (ev) یک بیماری ارثی نادر و مزمن است که ناشی از عفونت منتشر و پایدار با ویروس پاپیلومای انسانی می باشد. تظاهر بالینی اغلب در اوایل کودکی شروع شده ومشخصه بیماری وجود ضایعات پوستی شبیه به زگیل های مسطح، پیتریازیس ورسیکالرو پلاک های اریتماتو می باشد. مستعدشدن به این ویروس ارثی بوده و معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب می باشد. مهم ترین عارضه ev ایجادتغییرات دیسپل...

مشاوره ژنتیک یکی از مباحث مهم ژنتیک پزشکی و اخلاق ژنتیک به شمار رفته، بخشی ضروری از آزمایش های ژنتیک محسوب می شود و از آن جا که می تواند با تعیین خطر وقوع و یا تکرار یک بیماری ارثی از بروز ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری کند، معمولا قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، نسبت به انجام آن توصیه می گردد. مشورت و مشاوره در آموزه های اسلامی نیز اهمیت زیادی دارد و آیات و روایات متعددی به این امر اختصاص یافته است؛...

مقدمه br> توجه جدی به مشاوره ژنتیک دقیق قبل از ازدواج، می تواند از بار بیماریها و معلولیت های ارثی بکاهد. فرم هتروزیگوت کم خونی داسی شکل، علی رغم شیوع قابل توجه آن در نواحی جنوبی ایران چندان مورد توجه قرار نمی گیرد. در این گزارش، زوج غیرفامیلی که جهت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مراجعه نموده و در آزمایشات روتین طبیعی بوده لیکن با آزمایش مولکولی، ناقل کم خونی داسی شکل تشخیص داده شده اند معرفی می ...