سندرم برانکیو-اکولو- فاسیال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است که ناشی از اختلال تکامل قوس های برانکیال می باشد. هدف از این مطالعه گزارشی از وجود این سندرم در پسربچه ای برای نخستین بار در ایران است. بیمار موردی تک­ گیر بود که در زمان مراجعه به گفتاردرمانی 2 سال و 9 ماهه بود. محصول حاملگی اول مادر (زایمان طبیعی) بود. زوجین سالم و خویشاوند درجه 3 (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علائم ظاهری بارز وی...

سابقه‌ و هدف‌: سندرم پروتئوس یک اختلال ژنتیکی نادر است که سبب رشد بی قاعده نسوج بدن مانند استخوان ها، عروق، پوست و سر شده و علائم بالینی گوناگون را ایجاد می کند. در این مقاله یک مورد سندرم پروتئوس و همراهی آن با بیضه های بزرگ را گزارش می نمائیم.گزارش مورد: مرد 28 ساله ای به علت بزرگی اسکروتوم مراجعه نمود. در معاینه بالینی بیضه های بزرگ، هیپوتروفی اندامها و ضایعات پوستی در قسمت هایی از بدن وجود ...

مقدمه: سندرم تخمدان پلی‌کیستیک شایعترین اختلال آندوکرین زنان در سنین باروری است. پژوهش‌ها نشان داده‌اند شیوع خلق افسرده در این بیماران بیشتر از زنان بدون این اختلال می‌باشد. پژوهش حاضر، با هدف بررسی میزان افسردگی در این گروه از زنان، در مقایسه با افراد سالم صورت گرفت. مواد و روش‌ها: این مطالعه‌ی مقطعی ـ تحلیلی  روی 71 بیمار مبتلا به سندرم تخمدان پلی‌کیستیک، که براساس معیارهای تشخیصی روتردام انت...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (SDS) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...

هورمونهای تیروئید نقش مهمی در رشد و عملکرد کلیه ها بر عهده دارند هیپوتیروئیدی نقش شناخته شده ای در اختلال سیستم فیلتراسیون کلیه ها دارد. ما در این مقاله به معرفی بیماران هیپوتیروئیدی پرداخته ایم که همزمان مبتلا به سندرم نفروتیک نیز بودند و با درمان هیپو تیروئیدی پروتئینوری بیمار نیز بهبود یافته است. هر چند این بیماری و همزمانی آن با سندرم نفروتیک شناخته شده است ولی معمولا در بررسی سندرم نفروتیک...

هدف: مطالعات بسیاری با کمک تجهیزات آزمایشگاهی، کینماتیک تغییر یافته کتف در دو گروه از بیماریهای ارتوپدی شانه شامل سندرم گیرافتادگی شانه و پارگی نسبی روتاتور کاف را نشان می‌دهند. یکی از معتبرترین آزمونهای بالینی تشخیص اختلال راستای کتف، آزمون همراهی کتف می‌باشد که به صورت غیر فعال به تصحیح چرخش رو به بالا و تیلت خلفی کتف می‌پردازد. هدف از این مطالعه بررسی نتایج حاصل از انجام آزمون همراهی کتف در ...

مقدمه: بارداری با مقاومت به انسولین همراه است. در 80 درصد زنان چاق و 30 درصد زنان لاغر مبتلا بـه سـندرم تخمدان پلیکیستیک قبل از بارداری مقاومت به انسولین دیده میشود و 30 درصـد ایـن خانمهـا بعـدها دچـار اخـتلال تحمل گلوکز خواهند شد بنابراین زنان مبتلا به سندرم در ریسک عدم تحمل گلوکز در طی بارداری قرار دارند. اطلاعاتی وجود دارد مبنی بر شیوع اختلال کربوهیدارتی در طی بارداری در این خانمهـا کـه مـیت...

مقدمه و اهداف اختلال کمبود توجه_ بیش فعالی نوعی اختلال رشدی است. کودکان مبتلا به اختلال کمبود توجه – بیش فعالی به طور عمده با هماهنگی حرکتی ضعیف و بی دست و پا توصیف می شوند. لذا در تحقیق حاضر تلاش شد تا اثر تمرینات ادراکی- حرکتی بر عملکرد تعادلی کودکان مبتلا به اختلال کمبود توجه-بیش فعالی ارزیابی شود. مواد و روش ها مطالعه حاضر از نوع تحقیقات نیمه تجربی با طرح پیش آزمون پس آزمون با یک گروه کنترل...

مقدمه: سندرم کلاین فلتر (47,xxy) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی x اضافه است. این سندرم شایع ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی ها) خطر بروز آن افزایش می یابد. تحقیق حاضر مط...

هدف مطالعة حاضر، بررسی تأثیر 20 جلسه برنامة دوساهو بر تبحر حرکتی کودکان با سندرم داون بود. روش پژوهش نیمه‌تجربی و ازنوع پیش‌آزمون– پس‌آزمون با گروه کنترل بود. تعداد 24 کودک با سندرم داون در مرکز توان‌بخشی در شهر جوانرود، با میانگین سنی 19/3 ± 21/8 و با روش نمونه‌گیری دردسترس انتخاب شدند. سپس، نمونه‌های سندرم داون به‌صورت تصادفی به دو گروه 10 نفری تجربی و کنترل تقسیم شدند. گروه آزمایش در 20 جلسة...