در طرح های نقشه یابی ، مشخص شد که یک ژن کاندید بالقوهdgat1 در انتهای سانترومری کروموزوم شماره 14 گاو وجود دارد که نقش موثری بر میزان تولید و ترکیب شیر دارد. این ژن با کد کردن آنزیم دی آسیل گلیسرول اسیل ترانسفراز نقش اصلی را در سنتز تری گلیسرید و در نهایت چربی شیر دارد. ایجاد یک جهش تک نوکلئوتیدی باعث تبدیل گوانین به آدنین در مولکول dna و منجر به جایگزینی آلانین به جای لایزین در آنزیم می گردد.وج...

هدف از انجام این تحقیق شناسایی چندشکلی های تک نوکلئوتیدی موجود در ژن های فاکتور رشد و تمایز9 (gdf9) و پروتئین مورفوژنتیک استخوانی 15 (bmp15) در گوسفند نژاد ایران بلک وتاثیر آنها بر نرخ بره زایی درگوسفند ایران بلک بود.نمونه های خون از114 میش ایران بلک جمع آوری شد. استخراج dna به روش استخراج نمکی از خون کامل انجام شد.دراین تحقیق از روش pcr-rflp ارائه شده توسط هانراهان و همکاران برای شناسایی ژنوتی...

مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با...

مقدمه: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می‌باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود....

  بررسی جهش کدون‌های 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( AML )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی‌اکبر پورفتح‌اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5       چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( AML ) شامل گروه هتروژنی از بیماری‌های بدخیم سلول‌های پیش‌ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می‌باشد. یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده ا...

باکتری رشته ای streptomyces clavuligerus میکروارگانیسمی توانمند با تولید حداقل 21 متابولیت ثانویه از جمله یک محصول ارزشمند اقتصادی به نام کلاولانیک اسید است. کلاولانیک اسید مهمترین بازدارنده آنزیم بتالاکتاماز است که سبب مهار عملکرد بتالاکتامازهای کروموزومی و پلاسمیدی تولید شده توسط باکتری های گرم مثبت و منفی می شود. به کار گیری روش های مهندسی ژنتیک در actinomycete ها در ابعاد صنعتی از دیگر باکت...

باکتری گرم منفی Erwinia amylovora عامل بیماری آتشک، یکی از مهم­ترین بیماری­های درختان دانه­دار به شمار می­رود. هدف این مطالعه ایجاد بانک جهش یافته­های ترانسپوزونی در باکتری E. amylovora به منظور شناسایی ژن­های دخیل در بیماریزایی باکتری بود. از ترانسپوزون mini-Tn5 lacZ1 برای ایجاد کتابخانه جهش­زایی ترانسپوزونی در استرین بومی E. amylovora استفاده شد. ا...

بیماری واریکوسل با رشد و نمو ناقص بیضه ای، علائم درد و کاهش باروری همراه است. مکانیسم مولکولی که طی آن باروری تحت تأثیر قرار می گیرد به طور واضح شناخته نشده است. احتمالاً dna اسپرم که برای لقاح و بارورسازی طبیعی ضروری است، در مردان نابارور واریکوسل تخریب شده است. در هسته اسپرم ساختار به شدت فشرده شده کروماتین توسط بیان ژن های tnp وprm تأمین می شود، بنابراین هرگونه تنظیم نادرست در بیان این ژن ها ...

سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...

زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان ...