مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

در این مقاله با استفاده از کُد شبیه سازی CRPropa3.0 به بررسی طیف ذرات ثانویه تولید شده در اندرکنش پرتوهای کیهانی بغایت پر انرژی، با فوتون‌های پس زمینه می‌پردازیم. اندرکنش ها برای اولیه های آهن و پروتون، و در محدوده انرژی 1018 تا eV 1021 بررسی شده‌اند. تاثیر تغییر انرژی ذرات اولیه، و شاخص طیفی منبع بر روی طیف فوتون‌ها و الکترون‌های ثانویه تولید شده توسط پرتوهای اولیه آهن و پروتون، در اندرکنش‌های ...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ا...

مقدمه: لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(acute lymphoblastic leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن n-rasاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان all ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط ای...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

با استفاده از کُد crpropa نسخه 0/2 شبیه¬سازی یک¬بعدی و سه¬بعدی انتشار پرتوهای کیهانی به غایت پرانرژی برای منابع با ساختارهای جرمی مختلف از جمله هلیم، کربن، نیتروژن، اکسیژن، کلسیم، آهن صورت گرفته است. میدان مغناطیسی برای شبیه¬سازی سه¬بعدی ng10 و در راستای z در نظر گرفته شده است. طیف پرتوهای کیهانی ثانویه و توزیع نوترینوها برای انرژی¬های بالایev 1018 بدست آمده است و نشان داده شده که طیف پرتوهای کی...

هدف مادراین پایان نامه مروری جامع برسوالات اساسی موجوددرکیهان -شناسی مدرن می باشد.به دلیل همبستگی و جدایی ناپذیری میان ماده -وانرژی کارخودرابابررسی ماده ی تاریک و ماهیت وسرشت آن آغاز نموده و آنگاه به موضوع اساسی تریعنی انرژی تاریک پرداخته ایم و سرنوشت-کیهان رابابررسی این دو وتأثیراتشان بریکدیگر بررسی کرده -ایم.اساس کار ما در این پژوهش بررسی انرژی تاریک در قالب مدل قدرتمند وزیبای هولوگرافی و با ...

چکیده ندارد.