گیرندة ملانوکورتین-1 که توسط جایگاه گسترش کد می‌شود، نقش مهمی در تنوع رنگ پوشش در دام‌های اهلی بازی می‌کند. در این بررسی، قطعه‌ای به طول840 جفت باز از ناحیة 5َ کناری و قسمت اعظم توالی کدکنندة ژن MC1R گوسفندی در پانزده رأس گوسفند لری بختیاری با فنوتیپ متفاوت تعیین توالی شد. نتایج تعیین توالی شمار هشت چندشکلی تک نوکلئوتیدی را نشان داد که شامل پنج جهش هم‌معنی (c.464G.A, c.557G>C, c.635c>T, c.692C>T...

  چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌ها...

به منظور تعیین فنوتیپ‎های جهش‎یافته نیت مقاوم به کلرات و بررسی فراوانی آن­ها در جمعیت قارچ Fusarium oxysporum f. sp. sesami عامل بیماری زردی و پژمردگی کنجد در استان فارس، در سال­های 1385 و 1386 اقدام به جداسازی بیمارگر از بوته­های آلوده کنجد در شهرستان­های داراب، فسا، نورآباد، کازرون، نی­ریز، استهبان و زرقان گردید. در این تحقیق در مجموع 32 جدایه بیماری‎زا با منشاء جغرافیایی متنوع انتخاب و مورد ...

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مط...

هدف: تعیین ارتباط بین جهش ژن بیماری نوری (Norrie) و شکل پیش‌رفته رتینوپاتی نوزاد نارس (ROP) در مبتلایان به ROP مراجعه‌کننده به بیمارستان فارابی طی سال‌های 86-1384. روش پژوهش: پنجاه شیرخوار مبتلا به ROP مرحله 3 یا بالاتر شامل 28 پسر و 22 دختر مورد بررسی قرار گرفتند. سه اگزون ژن بیماری نوری، پس از PCR با سه جفت پرایمر و تعیین توالی، از نظر وجود هرگونه جهش بررسی شدند. یافته‌ها: میانگین وزن هنگ...

در طی متابولیسم اکسیداتیوی که در بدن صورت می گیرد ، رادیکال های آزاد می توانند به همه ترکیبات موجود در سلول حمله نموده و موجبات تغییرات سلولی و پیری زودرس را فراهم نمایند . امروزه نقش آنتی اکسیدان ها برای برقراری تعادل در سلول ها بیش از پیش مورد توجه قرار گرفته است . در تحقیق حاضر، آزمون تعیین قدرت جهش زائی بر اساس روش پیشنهادی پرفسورAmes   و همکاران با استفاده از سویه جهش یافته سالمونلاتیفی م...

با توجه به وسعت و پیچیدگی شبکه‌های توزیع آب، برای پایش عملکرد آنها در مرحله بهره‌برداری، نیاز به مدل‌سازی کامپیوتری است. از موضوعات بسیار مهم در مدل‌های کامپیوتری، تطبیق نتایج حاصل از مدل‌ با واقعیت است که لازم است با تنظیم دقیق ضرایب مدل انجام شود. یافتن یک روش مناسب برای تنظیم ضرایب مدل یکی از چالش‌های اصلی در مدل‌سازی کامپیوتری است. در این پژوهش، با اصلاح رابطه سرعت حرکت دسته ‌ذرات و...

مقدمه: آنزیمی که واکنش بیولومینسانس یا نشر نور را در تعدادی از موجودات کاتالیز می کند لوسیفراز نام دارد. از واکنش کاتالیز شده توسط این آنزیم می توان در بسیاری از سنجش های تشخیص طبی ازجمله سنجش مقدار atp در محیط، کیت های تشخیصی بر پایه لوسیفراز، تعیین مقدار آلودگی میکروبی در یک محیط، ساخت بیوسنسورها و گزارشگرهای زیستی استفاده نمود. در جهت پایدارسازی آنزیم با کمک روش جهش زایی هدف دار، لوسیفراز ها...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...