نتایج جستجو برای: جهش های ژنی
تعداد نتایج: 479357 فیلتر نتایج به سال:
چکیده ندارد.
چکیده زمینه و هدف: جهش در ژن gjb2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delg، 167delt، m34tو 235delcدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تکنیک های aso-pcr و pcr-rflpبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر ...
مقدمه: دیفتری ناشی از باسیل کورینه باکتریوم، بیماری مهلکی است که بقراط در 5 قرن قبل از میلاد آنرا شرح داده است.عامل این بیماری کشنده، اگزوتوکسین dtx می باشد. دیفتریاتوکسین شامل دو زنجیره کاتالیتیک(a) و اتصال دهنده(b) می باشد. این توکسین با واسطه زنجیره bبه رسپتور بسیاری از سلولهای اندام های بدن از جمله میوکارد ، اعصاب محیطی وکلیه ها متصل شده و زنجیره a پس از ورود به سلول، باعث مهار سنتز پروتئین...
مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...
کاربرد مداوم علفکشهای بازدارندهاستیل کوآنزیمآ کربوکسیلاز برای کنترل علفهای هرز باریکبرگهای مشکلساز در مزارع گندم کشور منجر به بروز مقاومت در 5 گونه از علفهای هرز باریکبرگ شده است. اخیرا بیوتیپهایی از علف هرز یولاف وحشی مقاوم به علفکش کلودینافوپ پروپارژیل، ستوکسیدیم و پینوکسادن مورد شناسایی قرار گرفته که دارای شاخص مقاومتی بین 31/1 تا بیش از 63/50 در برابر بازدازنده های ACCase بودند....
چکیده میوستاتین یا فاکتور 8 موثر بر رشد و تمایز (gdf8)، عضو خانواده فاکتور رشد بتا (tgf-?) می باشد. این ژن به عنوان یک ناظم منفی در رشد و توسعه توده ماهیچه اسکلتی عمل می کند و در بین گونه مهره داران به شدت محافظت شده است. در اکثر گونه های مورد مطالعه نشان داده شد که این جایگاه ژنی روی بازوی q کروموزوم 2 قرار گرفته و شامل سه اگزون و دو اینترون می باشد. مطالعه حاضر به منظور شناسایی جهش در سه جای...
در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسم β-fibrinogen -455g/a، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل ...
در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمpai-1 4g/5g، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی...
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید