مقدمه: پیرازین آمیداز یک متالوآنزیم مونومری با فعالیت هیدرولازی است و مسئول تبدیل داروی ضدسل پیرازین آمید به شکل فعالش یعنی پیرازینوئیک اسید است. جایگاه اتصال به فلز در آنزیم پیرازین آمیداز مایکوباکتریوم توبرکلوزیس حاوی یک آسپارتیک اسید (آسپارتیک اسید49) و سه هیستیدین (هیستیدین 51، هیستیدین57 و هیستیدین71) است. بروز جهش در ژن پیرازین آمیداز (pnca) مسؤول اصلی مقاومت پیرازین آمیدی است و می تواند ...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

آنزیم پکتیناز در صنایع مهمی ازجمله صنعت کاغذ¬سازی و در کارخانجات تولید آبمیوه جهت شفاف-سازی آبمیوه و در خوراک دام و طیور کاربرد فراوانی دارد. یکی از مهمترین جدایه¬های قارچی از نظر تولید انواع آنزیم، گونههای تریکودرما می¬باشد. هدف از انجام این آزمایش ایجاد جهش توسط پرتو گاما در ژنوم قارچ تریکودرما رسئی و تریکودرما هارزیانوم جهت افزایش پتانسیل فعالیت آنزیم پکتیناز، آنزیم زایلاناز و انواع آنزیم¬ها...

چکیده سابقه و هدف نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، از جمله بدخیمی‌های خونی هستند که علایم بالینی بسیار متغیری دارند. تقسیم‌بندی بیماران میلوپرولیفراتیو به دو گروه دارای کروموزوم فیلادلفیا(Ph+) و فاقد آن(Ph-) می‌باشد. در گروه Ph- ، بیماری­های پلی‌سایتمی‌ورا، ترومبوسایتمی اساسی، میلوفیبروز اولیه و دیگر بیماری‌های نادر قرار می­گیرد. این گروه از بیماران دارای جهش JAK2 V617F می­باشند که با درصدهای مخت...

بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...

چکید ه   سابقه و هدف   جهش در نوکلئوتید 1896 از g به a در ناحیه پره کور ژن c ، بر روی تولید hbeag مؤثر است. هدف از این مطالعه، تعیین شیوع جهش های پره کور ژن c در داوطلبان اهدای خون آلوده به hbv بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه مقطعی، نمونه خون 200 اهداکننده خون که از نظر hbsag مثبت بودند، مورد مطالعه قرار گرفتند. بر روی این نمونه ها آزمایش های hbeag و hbeab به روش الایزا انجام شد. hbv-dna از...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی ایجاد می شود. بیماری ناشی از جهش های مختلف در ژن فاکتور ix است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix جهت ارزیابی طیف جهش ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه تجربی، ب...

ناباروری به عدم موفقیت در باروری پس از طی یک سال مقاربت متوالی و منظم زوجین بدون بهره گیری از روش های پیشگیری از بارداری گفته می شود ) این مدت مقاربت برای زنان بالای 35 سال 6 ماه می باشد(. حدود 15% از زوجین نابارور بوده و بیش از نیمی از موارد فاکتور های زنانه در آن دخالت دارند. ناباروری یک سندروم چند عاملی است و مرتبط با عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی می باشد. بخشی از موارد ناباروری در زنان شامل مشک...

آرنیکای چامیسو با نام علمی Arnica chamissonis  ssp. foliosa گیاهی چندساله، ریزوم‌دار، با مصارف دارویی از خانواده کاسنی و بومی آمریکای شمالی و کانادا است. القای جهش روشی کاربردی برای افزایش تنوع ژنتیکی در جهت دستیابی به اهداف اصلاحی می‌باشد. هدف از انجام این تحقیق، بررسی تأثیر دُزهای مختلف اشعه گاما (0، 100، 200، 300، 400 و 500) بر صفات جوانه‌زنی و رشد گیاهچه بذر Arnica chamissonis(نظیر طول ساقه­...

در سازه های کنترل هیدرولیکی، اغلب از لحاظ اقتصادی به صرفه است تا عرض دریچه را به حداقل رسانده و از عرض کامل کانال برای حوضچه آرامش استفاده کرد. بنابراین برای دست یابی به این هدف می توان از مقاطع واگرای تدریجی برای حوضچه آرامش استفاده کرد. از طرفی جهش هیدرولیکی در اینگونه حوضچه ها فاقد وضعیت و مشخصات مناسب جهش کلاسیک می باشد. در این تحقیق امکان بهبود مشخصات جهش هیدرولیکی واگرا به کمک آستانه لبه ...