سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

تعداد 77 جدایه تک اسپور شده قارچ a. flavus از مغز نمونه های پسته و پس مانده های فرآوری پسته از سراسر استان کرمان جداسازی، و جهش یافتگان نیت (nit) آنها به کمک محیط غذایی زاپک حاوی کلرات جداسازی شدند. از بین جدایه ها، برای 48 جدایه جهش یافته nit بدست آمد و جداسازی جهش یافته برای سایر جدایه ها ممکن نشد. از تلاقی بین جهش یافتگان مختلف هر جدایه برای انتخاب آنها جهت آزمایش تکمیل سازی ژنتیکی، هیچ هترو...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

There is a lot of information about genes sequence but their functions are still unknown. So, to fill the gap between structure and function of these sequences many reverse genetic researches have been done. Current experiment studying, how to design gene-specific primers, that can determine single nucleotide diversity and its impact on gene function.This research was condacted at International...

هدف از این مطالعه بررسی فراوانی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی a118g در ژن رمز کننده گیرنده میو در مسمومین با اپیوئیدهای متفاوت و ارزیابی ارتباط آن با متغیر¬های مختلف بود. علائم بالینی، علائم حیاتی و مشخصات دموگرافیک در مسمومین با اپیوئیدها مورد بررسی قرار گرفت. از تعداد 60 فرد مسموم با اپیوئیدها پس از کسب رضایت کتبی به مقدار 5 میلی لیتر خون محیطی با روش استریل گرفته شد و استخراج dna با استفاده از ک...

زمینه و هدف: ژن MU5AC با کد کردن یکی از موسین­های اصلی ترکیب موکوس مخاط معده، نقش مهمی در حفظ مخاط معده در برابر فاکتورهای آسیب­زا دارد و بیان آن در سرطان معده کاهش می­یابد. با توجه به تأثیر چندشکلی­های ناحیه پروموتری در بیان ژن­ها، در این مطالعه ارتباط چندشکلی تک نوکلئوتیدی ناحیه پروموتری ژن MU5AC با خطر ابتلا به سرطان معده بررسی می‌شود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی، ابتدا قسمتی از...

زمینه و هدف: ورم ملتحمه بهاره (vernal kerato conjunctivitis) یک واکنش ایمنی در ارتباط با آنتی ژن های محیطی می باشد که منجر به التهاب بافت ملتحمه چشم می شود. یکی از عوامل ژنتیکی موثر محتمل در این بیماری ژن vsx1 می باشد. در مطالعه ی حاضر جهش های واقع در اگزون 1، 2 و 3'utr ژن vsx1در بیماران مبتلا به vkc در شهرکرد با استفاده از روش های pcr-sscp و pcr-haبررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه مقطعی،...

آلفاکریستالین ها با دو زیرواحد a و b دارای بالاترین غلظت در بین پروتئین های محلول لنز است. این پروتئین متعلق به خانواده ی پروتئین های شوک حرارتی می باشد و با ساختاردومی سرشار از صفحات بتا، هتروالیگومرهایی با اندازه های 250 تا 800 کیلودالتون تشکیل می دهد. آلفاکریستالین علاوه بر نقش ساختاری، با فعالیت چاپرونی از رسوب دیگر پروتئین ها در لنز جلوگیری می کند و مانع از بروز بیماری آب-مروارید می شود. ج...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...

سابقه و هدف: ژن سرکوبگر تومور P53 که به عنوان "محافظ ژنوم " شناخته می شود، در بیشتر از نیمی از تمام انواع سرطان-های انسانی جهش یافته  است. پروتئین P53 یک عامل رونویسی است که وظیفه آن کنترل رونویسی از ژن های مسئول آپپتوز و توقف چرخه  سلولی است. هم چنین پروتئین P53 می تواند رونویسی از ژن‌هایی که در پیشرفت چرخه سلولی نقش دارند جلوگیری نماید. بنابراین بدیهی است که از دست دادن فعالیت این ژن با فراوا...