سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی است که با ناهنجاری های پوستی شامل تاول و آتروفی پوست و حساسیت به نور آفتاب تظاهر پیدا می کند. این ناهنجاری در نتیجه جهش مغلوب آتوزومی در ژن kind1 ایجاد می شود. اندازه این ژن kb5/48 است و دارای 15 اگزون می باشد. چهارده ناحیه قابل ترجمه این ژن (اگزون های 15-2) پروتئینی با وزن مولکولی kda 74 به نام کیندلین-1 کد می کند، این پروتئین بیان گسترده ای در کراتینوسیت ها د...

چکیده ناحیه ی 5`hs4 beta globin lcr در 86 بیمار تالاسمی که ژنوتیپ بتا گلوبین هموزیگوت و یا هتروزیگوت مرکب داشتند بررسی شد. با مقایسه ی داده های بدست آمده از این مطالعه و داده های موجود از سایر نواحی مرتبط در جمعیت بیمار و 101 فرد نرمال مشخص شد که فرکانس آلل g در 5`beta globin lcr hs4 و xmn1- hbg2 مثبت در بیماران تالاسمی نسبت به جمعیت نرمال بالاتر است. ناهمسنگی پیوستگی بین آلل g، xmn1- hbg2 مثب...

ژن­اوستئوپونتین (OPN) در انتهای کروموزم 6 گاو قرار دارد و یکی از ژن­های موثر بر درصد پروتئین شیر و تولیدمثل است. در این تحقیق، از 100 راس گاو براون سوئیس نمونه خون گرفته شد، DNA استخراج و ژنوتیپ گاوها در جایگاه چندشکلی تک نوکلئوتیدی اینترون 4 با استفاده از آنزیم Bsr I به روش PCR-RFLP تعیین شد. با استفاده از روش حداکثر درستنمایی محدود شده، ارزش اصلاحی حیوانات برای سه صفت تولید شیر، درصد چربی و د...

درحالی که تعداد گاوهای اصیل در استان گیلان نسبت به سایر استان ها کم بوده، جمعیت گاوهای دورگ در حال افزایش است. لاکتوفرین به عنوان یکی از ژن های مطرح در ایجاد مقاومت به ورم پستان، نقشی اساسی در مکانیسم دفاعی غدد پستان گاو دارد. لذا در این مطالعه چندشکلی یک جایگاه جهشی شناخته شده در اینترون 6 ژن لاکتوفرین و اثر آن بر تعداد سلول های سوماتیک شیر100 راس گاو دورگ نسل اول جفتگیری گاو ماده بومی استان گ...

زمینه و هدف: نقش ویتامین d در ناباروری در مدل موشی فاقد گیرنده vdr کاهش قابل توجه در تعداد اسپرم و تحرک اسپرم مشخص شده است. با توجه به بیان vdr در سیستم تولیدمثلی مردانه انسان، مطالعه حاضر با هدف بررسی همراهی بین واریانت rs2228570 با ناباروری انجام گردید. روش بررسی: مطالعه به صورت مورد- شاهدی (case-control) بر روی مردان نابارور آزواسپرمی و الیگواسپرمی مراجعه کننده به پژوهشگاه ابن سینا تهران بین...

مقدمه: علت بیشتر موارد صرع ناشناخته است و عوامل ارثی می تواند در بروز آن نقش داشته باشد. امروزه، تحقیقات وسیعی در زمینه ی علل ایجاد صرع در حال انجام است. هدف از انجام این مطالعه، شناسایی ژن (های) عامل صرع غیر سندرمی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی یابی کامل اگزوم بود. روش ها: مطالعه ی حاضر، از نوع تجربی بود. dna ژنومی از خون سه فرد مبتلا و یکی از افراد سالم خانو...

هدف این پژوهش بررسی و تعیین توالی نوکلئوتیدی 7 ژن tRNA در ژنوم میتوکندری مرغ بومی خراسان و شناسایی جهش‌های احتمالی در آن بود. بدین منظور پس از نمونه‌ گیری و استخراج DNA از خون، این بخش از ژنوم با استفاده از آغازگرهای اختصاصی تکثیر و در پلاسمید pTG19-T در سویه <...

بیماری برونشیت عفونی طیور یکی از بیماری‌های مهم تنفسی طیور است که هر ساله خسارات اقتصادی بسیار زیادی را به صنعت طیور کشور تحمیل می‌کند. هدف از انجام این مطالعه آنالیز و تعیین خصوصیات ملکولی سکانس نوکلئوتیدی و آمینو اسیدی ویروس‌های برونشیت عفونی جدا شده از مرغداریهای صنعتی ایران می‌باشد. در این مطالعه کل ژن ‌ 1 Sجدایه‌های برونشیت عفونی طیور با آزمایش RT-PCR ‌تکثیر و سپس محصول RT-PCR، روی ژل آگار...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...