آلکاپتونوری بیماری بسیار نادر ارثی است (1 مورد در یک میلیون) که به دلیل کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز پدید می آید و در نتیجه شاهد تجمع هموژنتزیک اسید در بدن و دفع زیاد آن در ادرار بیماران خواهیم بود. به تظاهرات بالینی گوناگون آلکاپتونوری (تظاهرات مفصلی، بافت همبندی، و احشایی) اکرونوزیس (ochronosis) گفته می شود.بیمار مورد بحث مرد میانسالی است که دارای تظاهرات مفصلی و بافت همبندی برجسته...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

مقدمه  فیبروالاستوم پاپیلری دریچه ائورت شایع ترین تومور خوش خیم مربوط به دریچه های قلب است که اکثرا بدون علامت بوده و تشخیص آن به صورت کاملا اتفاقی صورت می گیرد. در موارد علامتدار فیبروالاستوم پاپیلری دریچه ائورت  شایع ترین تظاهرات آن حملات ایسکمیک قلبی، اریتمی های دهلیزی و بطنی و عوارض ترومبوآمبولیسم بخصوص در سیستم عصبی مرکزی است. در این مقاله به گزارش یک مورد از بیماری بسیار نادر فیبروالاستوم...

زمینه و هدف: بیماری هوچکین یک نوع بدخیمی در سیستم لنفاوی است که با علائم گوناگون تظاهر می‌کند. مواردی که تا بحال بعنوان تظاهرات اولیه غیرمعمول هوچکین گزارش گردیده است شامل تحت فشار قرار گرفتن طناب عصبی، آتروفی موضعی عروقی، پوئیلکودرماتوس، لنفادم یکطرفه در اندام تحتانی، اسکلریت و اپی اسکلریت نودولار مولتی فوکال و آنمی همولیتیک و ترومبوسیتوپنی ایمیون، کراتوکنژنکتیویت گرانولوماتوز، هوچکین در زیر د...

زمینه: سندرم Brown-Vialetto-Van Laere یکی از بیماری‌های تحلیل برنده نورولوژیک است که جزء اختلالات نورون حرکتی طبقه‎بندی می‌شود. این سندرم به‌لحاظ اپیدمیولوژیک نادر بوده اما در مناطق مختلف دنیا گزارش شده است. تظاهر بیماری اغلب به‌صورت کاهش شنوایی دوطرفه و فلج پیشرونده پونتوبولبر است. درگیری بخش موتور اعصاب کرانیال تحتانی نیز دیده می‌شود. تشخیص بر اساس یافته‌های بالینی و الکتروفیزیولوژی و رد نمود...

«نوروفیبروماتوز» یک اختلال ژنتیکی پوست و سیستم عصبی است که تظاهرات آن موجب ناهنجاری‌هایی در بدن بیمار می‌شود.  از آنجا که این بیماران در تعاملات اجتماعی‌شان با انگ ناشی از این بیماری روبه‌رو هستند، مشکلات آنان دارای ابعاد روانی و اجتماعی است.  هدف این مقاله تحلیل فیلم «مرد فیل‌نما» به مثابۀ بازنمایی از زندگی جوزف مریک به عنوان یکی از اولین بیمارانی است که زندگی‌‌اش در تاریخ ثبت شده است و همچنین...

مقدمه: مالتیپل اسکلروز یک بیماری مزمن سیستم عصبی مرکزی و یکی از شایع‌ترین اختلالات نورولوژیکی در میان بالغین جوان است. تظاهرات بالینی مالتیپل اسکلروز از یک بیماری خوش خیم تا یک اختلال ناتوان‌کنندۀ سریع پیشرونده متفاوت است. اگرچه سردرد در مالتیپل اسکلروز معمول نیست، یک افزایش بروز سردرد در افراد مبتلا به مالتیپل اسکلروز گزارش شده است. بر طبق شیوع بالای سردرد اولیه در بیماران مالتیپل اسکلروز و اه...

سابقه و هدف: یکی از عوارض شایع بروسلوز، تظاهرات اسکلتی آن می باشد. شناخت عوارض اسکلتی، منجر به تشخیص بموقع آن شده و از عمل جراحی بی مورد جلوگیری می شود. این مطالعه مقایسه ای به منظور شناخت انواع تظاهرات اسکلتی این بیماری در بابل انجام شده است. مواد و روش ها: این مطالعه به روش آینده نگر بر روی بیماران مبتلا به عوارض اسکلتی بروسلوز که از سال 80-1377 به بخش عفونی و ارتوپدی بابل مراجعه نموده بودند،...

سابقه و هدف: کژدم سیاه Androctonus crassicauda یکی از کژدم‌های خطرناک دنیا و ایران می‌باشد. این کژدم در مناطق گرمسیر کشور عامل گزش تعداد زیادی از افراد است که پی‌آمد آن عوارض خطرناک و طولانی و گاهی مرگ می‌باشد. با توجه به این که مطالعه اثرات زهر این کژدم در حیوانات آزمایشگاهی می‌تواند، مکانیسم عمل زهر را روشن نموده و کمک زیادی به درمان کژد م زدگی نماید بدین منطور این مطالعه بر زهر کژدم گادیم در...

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...