نتایج جستجو برای: تشخیص جهش

تعداد نتایج: 44389  

احمد رضا قاسمی رضا حیدریان عباس شریفی تهرانی محمد جوان نیکخواه

تعداد 77 جدایه تک اسپور شده قارچ A. flavus از مغز نمونه‌های پسته و پس‌مانده های فرآوری پسته از سراسر استان کرمان جداسازی، و جهش یافتگان نیت (nit) آنها به کمک محیط غذایی زاپک حاوی کلرات جداسازی شدند. از بین جدایه‌ها، برای 48 جدایه جهش یافته nit بدست آمد و جداسازی جهش یافته برای سایر جدایه‌ها ممکن نشد. از تلاقی بین جهش یافتگان مختلف هر جدایه برای انتخاب آنها جهت آزمایش تکمیل سازی ژنتیکی، هیچ هتر...

امیر گرد نوشهری صلاح کوچک زاده, محمدحسین امید

در سازه های کنترل هیدرولیکی، اغلب از لحاظ اقتصادی به صرفه است تا عرض دریچه را به حداقل رسانده و از عرض کامل کانال برای حوضچه آرامش استفاده کرد. بنابراین برای دست یابی به این هدف می توان از مقاطع واگرای تدریجی برای حوضچه آرامش استفاده کرد. از طرفی جهش هیدرولیکی در اینگونه حوضچه ها فاقد وضعیت و مشخصات مناسب جهش کلاسیک می باشد. در این تحقیق امکان بهبود مشخصات جهش هیدرولیکی واگرا به کمک آستانه لبه ...

شهبازی, شیرین, شکرگزار, محمدعلی, علوی, سارا, مهدیان, رضا, کامیاب, احمدرضا,

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم پایه 1390

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد...

جواد حکیم اللهی حسین ثقفی زهرا موحدی سید مجید موسوی موحد سید محمدرضا شکراللهی محسن اخوان سپهی محمد قره بگلو محمدرضا حایری مسعود هوشمند

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
ماندانا رفیعی m rafeey مرتضی جبارپور بنیادی m jabbarpour bonyadi کاظم سخا k sakha امیر صمدی افشار a samady afshar محسن اسماعیلی m esmaeili

چکیده زمینه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که به طور شایعی در نژادهای مدیترانه ای دیده می شود. این بیماری با دوره های خود محدود تب و پلی سروزیت راجعه تظاهر می یابد. در سال های اخیر گزارشاتی مبنی بر شیوع این بیماری در ایران به ویژه در شمال غرب کشور وجود دارد. شایع ترین ژنوتیپ های گزارش شده در ایران m694v و e148q می باشد. هدف از این مطالعه بررسی علایم...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی 1387

چکیده ندارد.

ابوالحسنی, مرضیه, اجی حسینی, رضا, اسدی, سمیه, شیرمردی, سید ابوالفتح, صفاری چالشتری, جواد, طاهرزاده قهفرخی, مریم, فرخی, عفت, قطره سامانی, کیهان, هاشم زاده, مرتضی,

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

ژورنال: بیولوژی کاربردی 2020

هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش‌های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان‌های شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
هاشم ایمانیان hashem imanian kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iran1- مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، تهران، ایران واله هادوی valeh hadavi kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iran1- مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، تهران، ایران آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iran1- مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، تهران، ایران مریم رستمی maryam rostami kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iran1- مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، تهران، ایران کریستین ابرکانینز christian oberkanins viennalab diagnostics gmbh, vienna, austriaآزمایشگاه تشخیصی viennalab، وین، اتریش حسین نجم آبادی hossein najmabadi kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iran/genetics research center, university of social welfare & rehabilitation sciences, tehran, iran1- مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، تهران، ایران / مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران

در این مطالعه، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با قومیت های متفاوت بررسی شدند. برای ارزیابی توزیع پلی مرفیسم عامل 5 لیدن، یکی از عوامل ژنتیکی بروز بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمایش روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون بود. این نوار شامل خطو...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید