مول هیداتیفرم، یک حاملگی غیر طبیعی در انسان و تورم پرزهای کوریونی جفت و رشد غیر طبیعی جنین می باشد. در این بیماری پرزهای کوریونی به شکل توده های انگوری شکل، رشد کرده و گاهی هیچ اثری از جنین مشاهده نمی شود و به صورت توده ای کاذب در رحم رشد می کند. یک لکوس مغلوب مادری، در جایگاه 19q13.4 مسئول ایجاد مول هیداتیفرم ارثی است. پژوهش های گسترده در خانواده های مبتلا به بیماری مول هیداتیفرم منجر به شناسا...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (sds) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...

به منظور تعیین رابطه شدت و زمان بروز اکلامپسی و پره اکلامپسی و عوامل مساعد کننده آن با شدت عوارض نوزادی، 102 زن بهمراه نوزادانشان بطور گذشته نگر مورد بررسی قرار گرفتند. عوامل مستعد کننده بیماری مانند اول زائی، فشارخون مزمن، ناهنجاری رحمی، حاملگی چند قلویی و سوابق ارثی بارز نبودند. اما چندزایی در اکثریت زنان وجود داشت که با توجه به وضعیت فرهنگی و اقتصادی این زنان، نقش احتمالی تغذیه در رابطه با ک...

سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می ­ باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ dna است که این قطعه جدید می ­ تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد.   روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره ­ های 2،20،23،24 از ژن brca1 (ژن مستعد کننده سرطا...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یا...

مقدمه: بیماری ویلسون یک اختلال ارثی در متابولیسم مس است که با تظاهرات کبدی، عصبی، روانی و در موارد نادر به صورت بیماری همولیتیک ظاهر می شود. مس آزاد سرم می تواند سبب آسیب گلبول قرمز و لیز آن شود که عارضه ای نادر با درگیری حدودکمتر از 10 درصد موارد می باشد. در چنین مواردی معمولاً ابتلا کبدی وجود داشته و پیوند کبد می تواند نجات دهنده باشد. در این مقاله یک مورد بیماری ویلسون با تظاهر کم خونی همولیت...

در این تحقیق صفت وزن بدن در سنین مختلف و اثر انتخاب براساس ارزش ارثی صفت وزن 42 ‏روزگی در سه سویه بلدرچین ژاپنی بررسی شد. در نسل اول در هر سویه تعداد 51 پرنده نر و 51 پرنده‏‎ ‎ماده ‏به طور تصادفی از جمعیت پایه انتخاب و آمیزش به صورت یک نر با یک ماده در داخل قفس های انفرادی ‏انجام شد. داده برداری انفرادی وزن بدن در چهار سن 14، 28، 42 و 49 روزگی برای نتاج حاصل از آمیزش های فوق انجام شد. در سه سوی...