زمینه: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم مداخلات پزشکی، بیماریهای طولانی مدت و مرگ می باشند. در صورتی که ناهنجاری از نظر زیبا شناختی و جراحی اهمیت نداشته باشد و در کمتر از 4 درصد جمعیت دیده شود، ناهنجاری خفیف است. اگر یک خصوصیت جسمانی در بیش از 4 درصد جمعیت مشاهده شود، یک واریاسیون طبیعی محسوب می گردد. مواد و روش ها: تعداد 715 نوزاد بدون ناهنجاری مادرزادی شدید شامل325 پسر (45/45%) و 390 دختر (54/...

  سابقه و هدف: از انجام این پژوهش، بررسی ارزش رادیوگرافی فقسه صدری در تشخیص بیماری ‌ های قلبی- عروقی بود.   مواد و روش ‌ ها: 74 پرونده مربوط به بیماران مراجعه کننده به بخش قلب بیمارستان شهید مدرس در یکسال بررسی شد و نمای رادیوگرافیک بیماری ‌ های قلبی از نظر بزرگی حفرات قلبی، شانت چپ به راست و تشخیص بیماری ‌ های قلبی مورد بررسی قرار گرفت.   یافته ها: حساسیت رادیوگرافی در تشخیص شانت چپ به راست 15...

یک قلاده سگ نر از نژاد تریر 12 ماهه با وزن 6 کیلوگرم با علائم لنگش نمره 2 (درجه3) اندامهای خلفی به همراه آتروفی ماهیچه ای دو اندام خلفی ،اختلال در قدم برداشتن به درمانگاه خصوصی دامهای کوچک ارجاع داده شد. پس از اخذ تاریخچه مشخص گردید بیمار تحت ضربه قرار نگرفته و از نقطه نظر معاینات درمانگاهی دچار بیماریهای عفونی نبوده است.در مطالعه تصویر برداری در نمای قدامی-خلفی و جانبی در رفتگی دو طرفه ناقص مف...

بیماری کارولی یک اختلال مادرزادی نادر می باشد که با گشادی کیستیک و متعدد مجاری صفراوی داخل کبدی به طور منتشر یا قطعه قطعه که با همدیگر مرتبط هستند مشخص می شود. سندروم کارولی که شایع تر است با فیبروز کبدی و همراهی با بیماری کیستیک کلیه دیده می شود. در این مقاله به معرفی یک پسر بچه 3 ساله با بیماری کارولی همراه با نفروکلسینوز مدولاری که با تب، درد شکمی و بی اشتهایی مراجعه کرده بود می پردازیم.

Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی‌های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می‌باشد. گزارش مورد یک دختر ب...

زمینه : جمع‌آوری داده‌های دقیق, کامل و به موقع درباره بیماریهای عفونی به منظور کشف و بررسی همهگیری‌ها و ایجاد راهبردهای کنترلی مناسب ضروری به نظر می‌رسد. هدف : مطالعه به منظور مقایسه نظام ملی مراقبت بیماریهای عفونی گزارش دادنی در کشورهای امریکا, استرالیا و ایران و پیشنهاد الگویی مناسب برای ایران انجام شد. مواد و روش‌ها : این مطالعه مقطعی- مقایسه‌ای در سال‌های 83-1382 انجام شد. ابزار گردآوری د...

سندرم باردت بیدل (BBS: Bardet-Biedl Syndrome) یک اختلال مادرزادی است که با چاقی، رتینیت پیگمانتوزا، پلی‌داکتیلی، کاهش بهره هوشی، هیپوگنادیسم و درگیری کلیه و عمدتأ دیابت بی‌مزه تظاهر می‌کند. در این مقاله موردی از این سندرم معرفی می‌شود که با درمان با ایندومتاسین پاسخ دراماتیک در کنترل دیابت بی‌مزه وی ایجاد شد. پاسخ مؤثر به ایندومتاسین مطرح‌کننده سطح بالای پروستاگلاندین به عنوان پاتوژنز دیابت بی‌...

مقدمه آندوکاردیت عفونی یک بیماری با مرگ ومیر و معلولیتهای زیاد در کودکان به خصوص در مبتلایان بیماری مادرزادی قلبی میباشد. هدف از مطالعه ما بررسی  توصیفی جامع روی عوامل موثر در آندوکاردیت عفونی کودکان در مشهد با هدف اختصاصی روی کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی میباشد. روش کار  این مطالعه توصیفی مقطعی روی 19 کودک دچار آندوکاردیت با سن کمتر از 18 سال  بستری طی  سالهای81 13تا 1391 در بخش قلب کو...

مقدمه: بیماری مادرزادی قلب به وضعیتی گفته می شود که از زمان تولد بوجود می آید و برروی ساختار قلب نوزاد و همچنین عملکرد آن تاثیر می گذارد ،این بیماری میتواند نوع مختلف از خفیف (مثل یک سوراخ کوچک دربین حفره های قلب)تا نوع سخت (مثل نقص یا ضعف در قسمتی از شکل قلب)داشته باشد. روش : این مطالعه از نوع مورد شاهدی می باشد. کلیه ی نوزادان متولد شده که تست غربالگری اکوکاردیوگرافی در بدو تولد برای آن ها ...

ناهنجاریهای مادرزادی، در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شود. ناهنجاریهای مادرزادی یک علت شایع ناتوانی بچه ها در درازمدت می باشند و در قرن حاضر بخش مهمی از مسایل پزشکی را به خود اختصاص داده اند. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یکسال مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این پژوهش یک مطالعه تجربی مورد شاهدی است که با توجه به عوامل خطر مرتبط با ن...