چکیده مقدمه: جهش‌های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری‌ها داشته و با تاثیر بر روی کنش‌های بعدی بیماری، موجب آسیب‌های بدخیم در پستان می‌شوند. از آن جمله، جهش نقطه‌ای در ژن گیرنده استروژن α‌(ESR1)، مانند G908A (لیزین 303 آرژنین) سبب تکثیر بی‌رویه سلول‌های حساس به استروژن و رشد تومور در پستان می‌شود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا ب...

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (fh) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن ldlr و apob-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی fh بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با fh در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین b-100 ((apob-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه توص...

چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن BRCA1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی ب...

چکیده زمینه و هدف: بیماری آگاماگلوبولینمی وابسته به جنس نوعی نقص ایمنی اولیه بوده که علایم آن شامل عفونت های راجعه ی باکتریایی, کمبود شدید آنتی بادی های سرمی و کاهش لنفوسیت های b خون می باشد. بروز جهش در ژن btk موجب بروز این بیماری می شود. نشان داده شده است که در مواردی عدم بیان پروتئین btk با جهش خاصی در نواحی کدکننده ی ژن همراه نیست و ممکن است در نواحی تنظیمی نظیر پروموتر یا ناحیه ی ابتدایی ا...

در سازه های کنترل هیدرولیکی، اغلب از لحاظ اقتصادی به صرفه است تا عرض دریچه را به حداقل رسانده و از عرض کامل کانال برای حوضچه آرامش استفاده کرد. بنابراین برای دست یابی به این هدف می توان از مقاطع واگرای تدریجی برای حوضچه آرامش استفاده کرد. از طرفی جهش هیدرولیکی در اینگونه حوضچه ها فاقد وضعیت و مشخصات مناسب جهش کلاسیک می باشد. در این تحقیق امکان بهبود مشخصات جهش هیدرولیکی واگرا به کمک آستانه لبه ...

هدف: مقاومت دارویی پلاسمودیوم فالسی پاروم نسبت به کلروکین مشکل اصلی در مناطق مالاریاخیز است. وجود ارتباط بین چندشکلی های تک نوکلئوتیدی در ژن های pfcrt و pfmdr1 پلاسمودیوم فالسی پاروم با مقاومت نسبت به کلروکین شناخته شده است. در این مطالعه پنج چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfmdr1 و یک چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfcrt با استفاده از روش real-time pcr بررسی شد. مواد و روش ها: بدین منظور 26 نمونه خون...

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پ...

روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت...

در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بی...

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...