چکیده مقدمه: جهش های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری ها داشته و با تاثیر بر روی کنش های بعدی بیماری، موجب آسیب های بدخیم در پستان می شوند. از آن جمله، جهش نقطه ای در ژن گیرنده استروژن α (esr1)، مانند g908a (لیزین 303 آرژنین) سبب تکثیر بی رویه سلول های حساس به استروژن و رشد تومور در پستان می شود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا به ...

وظایف بسیاری از ژن های موجود در گیاهان و جانوران هنوز مجهول است. ایجاد جهش در موجودات یکی از مناسبترین روش های شناسایی و کشف وظایف ژن ها می باشد. جهش یک تغییر ژنتیکی است که می تواند با تغییر در توالی dna موجب تنوع ژنتیکی شده یا صفتی در موجود را تغییر دهد. تحقیقات و اکتشافات زیادی تاکنون در خصوص ژن های گیاهان و جانوران مدل انجام شده و با ایجاد جهش در آنها تعیین وظیفه شده اند. در همین راستا در ای...

در این تحقیق مطالعاتی برای بررسی و مطالعه اثر اسید آمینه های جایگاه اتصال کلسیم روی پایداری حرارتی آنزیم bmw آمیلاز-پلولاناز انجام شد. سه جهش براساس مقایسه توالی با آمیلاز های مقاوم به حرارت طراحی شد. بر اساس نتایج، جهش h58i افزایش 5/7 برابری در کارایی کاتالیتیک را نشان داد، ضمن اینکه در مورد جهش یافته s76p میزان وابستگی به کلسیم افزایش یافت و در غلظت های بالاتر کلسیم میزان پایداری این آنزیم اف...

سابقه و هدف: هپاتیت اتوایمیون بیماری التهابی کبدی، با اتیولوژی ناشناخته می باشد. زمینه ژنتیکی به همراه عوامل محیطی و ویروسی از جمله عوامل مستعد کننده در ابتلای به این بیماری محسوب می شوند. گیرنده CD45 در سطح لنفوسیتهای T وجود دارد. جهش C77G در اگزون 4 ژن کدکننده این پروتئین، می تواند موجب اختلال در ویرایش متناوب اگزون های این ژن شده که باعث بیان بیشتر نوع ایزوفرم سنگین وزن مولکولی و در نتیجه، ا...

بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر ، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تا کنون ...

در این پروژه، مطالعاتی جهت بررسی فعالیت و پایداری حرارتی بر روی دو نوع آنزیم گلیکوزیل هیدرولاز به انجام رسید. ابتدا ژن کد کننده آنزیم آلفا-آمیلاز حاصل از باکتری بومی باسیلوس مگاتریوم who جداسازی شد. سپس به منظور تبیین نقش اسیدهای آمینه متصل شونده به کلسیم در پایداری حرارتی این آنزیم پنج جهش نقطه ای طراحی شد و به انجام رسید. آنزیم های جهش یافته، فعالیت هیدرولازی خود را حفظ کردند. از طرفی در حضور...

صفت چندقلوزایی در گوسفندان به دلیل اهمیت اقتصادی مورد علاقه دامپروران است. وراثت پذیری این صفت در مطالعات مختلف کمتر از 10/0 گزارش شده است. بااین وجود، انتخاب مستقیم برای این صفت در برخی از گله ها منجر به پیشرفت ژنتیکی بسیار زیادتر از مقدار موردانتظار شد. دلیل این پدیده در این گله ها وجود ژن عمده که تاثیر سایر ژن های کوچک اثر را تحت پوشش قرار می دهد، پیشنهاد شد. تاکنون جهش در سه ژن عامل ایجاد چ...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

چکیده مقدمه: سویه­های جهش یافته مقاوم به آنالوگ­های نوکلئوزیدی/نوکلئوتیدی ویروس هپاتیت B (HBV) در نتیجه طولانی شدن زمان مصرف و بروز پلی‎مرفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) و جهش­های گریز پدیدار می­شوند. هدف از مطالعه حاضر، شناسایی فشارهای انتخابی و جهش فرار ایمنی در ژن HBsAg (S) در بیماران مبتلا به HBV مزمن است. روش کار: در این مطالعه مقطعی که در سال 1397 در...

در این تحقیق مطالعاتی برای بررسی و مطالعه اثر اسید آمینه های جایگاه اتصال کلسیم روی پایداری حرارتی آنزیم bmw آمیلاز-پلولاناز انجام شد. سه جهش براساس مقایسه توالی با آمیلاز های مقاوم به حرارت طراحی شد. بر اساس نتایج، جهش h58i افزایش 5/7 برابری در کارایی کاتالیتیک را نشان داد، ضمن اینکه در مورد جهش یافته s76p میزان وابستگی به کلسیم افزایش یافت و در غلظت های بالاتر کلسیم میزان پایداری این آنزیم اف...