چکیده زمینه و هدف: جهش در ژن gjb2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delg، 167delt، m34tو 235delcدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تکنیک های aso-pcr و pcr-rflpبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر ...

زمینه و هدف: تخلیه پساب­های حاوی رنگ­زاها به منابع آبی به دلیل ویژگی­های سرطان زایی، جهش زایی و ماهیت سمی در آب می­تواند آثار زیانباری بر سلامت انسان و محیط زیست بگذارد. مطالعه حاضر، با هدف بررسی کارایی نانوذرات مغناطیسی فریت کبالت و فریت کبالت اصلاح شده بر رنگبری رنگزای دایرکت قرمز 23 از محلولهای آبی انجام پذیرفت. روش کار: این تحقیق، یک مطالعه کاربردی- توسعه­ای است که طی آن نانوذرات مغناطیسی ف...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...

این پژوهش با هدف بررسی چند‌شکلی ناحیه‌ی اینترون ژنBMP-15 و تاثیر آن بر صفات رشد و تولید‌مثل در گوسفند نژاد لری‌بختیاری با استفاده از روش توالی‌یابی انجام شد. برای این منظور تعداد 100 نمونه خون (80 راس میش و 20راس قوچ) از ایستگاه‌‌ پرورش و اصلاح نژاد گوسفند لری‌بختیاری شهرکرد جمع‌آوری وDNA آنها استخراج شد. یک قطعه bp  356 از ژن BMP-15 با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) توسط یک جفت آغازگ...

موفقیت یک برنامه های اصلاحی به وجود تنوع ژنتیکی کافی در گیاه مورد نظر بستگی دارد. تکنیک های هسته ای از راه های ایجاد ژرم پلاسمی غنی از تنوع ژنتیکی است. به این منظور تخمین دُز مناسب برای ایجاد موتانت های مناسب ضروری است. دُز مناسب به نوع موتاژن و همچنین گونه ی گیاهی مورد نظر بستگی دارد. باقلا از جمله گیاهانی است که تنوع ژنتیکی محدودی از آن به منظور انجام کارهای اصلاحی در اختیار است و متأسفانه تاکن...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

شناسایی ژن های موثر بر چندقلوزایی اهمیت به سزایی در شناخت ذخایر ژنتیکی و برنامه اصلاح ژنتیکی دارد. از جمله مهم ترین ژن های که بر میزان چند قلوزایی موثر هستند میتوان به ژن های fecb‏‏ ، fecg و fecx اشاره کرد. هدف از این مطالعه، بررسی وجود جهش های fecb و fecgh در بزهای نژاد لری استان لرستان میباشد. بدین منظور از 50 راس بز لری (با سابقه چند قلوزایی) خونگیری به عمل آمد و dna آنها با روش اصلاح شده نم...