Hereditary angioedema is a rare disorder of complement system which is often seen with autosomal dominant hereditary. Clinical characteristics include non- pruritic and non-pitting mucocutaneous edema that could involve all parts of the body. This study reports seven cases of hereditary angioedema with classical manifestations accompanied by low function of C1INH (type 2). One death occurred du...

  چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش‌ها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت‌نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خا...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...

چکیده سابقه و هدف کمبود آنتی ترومبین(at)، پروتئین (pc) c و پروتئین (ps) s و نیز مقاومت به پروتئین c فعال (apc-r) از مهم ترین علل ارثی ترومبوآمبولی سیاهرگی(vte) هستند. با توجه به کمبود مطالعه ها درخصوص شیوع نقایص پروتئین های ضد انعقادی طبیعی در بیماران مبتلا به ترومبوز در ایران، هدف از این پژوهش بررسی فراوانی اختلالات عوامل یاد شده در گروهی از بیماران ایرانی مبتلا به vte بود. مواد و روش ها پژوهش...

سابقه و هدف: با توجه به افزایش امید به زندگی در جامعه و بالا رفتن تعداد افراد یائسه و همچنین بوجود آمدن تغییرات وسیع در متابولیسم بدن بعد از یائسگی و به منظور تعیین سن یائسگی و عوامل موثر بر آن، این تحقیق در زنان شهرری طی سال 1371 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش توصیفی (descriptive) بر روی 400 زن 49 تا 60 ساله صورت پذیرفت و سوال گردید که آیا یائسه شده اید یا خیر؟ و نیز نقش عوامل ار...

سودوگزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی با شیوع 1 در 160000 نفر می باشد. در این اختلال، پوست برخی نواحی بدن، به صورت شل و افتاده درمی آید و پاپول ها و پلاک های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیربغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می کند. سایر نواحی بدن با احتمال کمتری ممکن است گرفتار شود. بیماری که معرفی می گردد، زن 30 ساله ای است که از قوم ترکمن که برای درمان ضایعات جلدی که عمدتا به شکل...

امروزه در جامعۀ ما به‌دلیل تغییرات گستردۀ اجتماعی، مقولۀ ارث مسائل متعددی به‌همراه دارد که یکی از آن‌ها اختلافات ارثی است. استمرار این‌گونه از اختلافات سبب می‌شود تعاملات اجتماعی آشتی‌ناپذیر در بین وراث برقرار شود و خسارت‌های جبران‌ناپذیری به سرمایۀ اجتماعی نظام خانواده و خویشاوندی وارد سازد. این مقاله با اتخاذ رهیافت‌های کیفی و با استفاده از دیدگاه‌های مشارکت‌کنندگان پژوهش - که همگی ساکن شهر ر...

مقدمه: بیماری گرانولوماتوز مزمن ازگروه بیماریهای نقص ایمنی ارثی غیر اختصاصی و نادر است که اغلب با عفونتهای مکرر با ارگانیسم های کاتالاز مثبت تظاهر می یابد .سلولهای نوتروفیل و دیگر سلولهای بیگانه خوار این بیماران دچار اختلال در حذف و کشتن میکروبهای فاگوسیته شده هستند. هدف این مقاله گزارش بیماری گرانولوماتوز مزمن در یک بیمار با درمان مکرر بیماری بوده است. معرفی بیمار: مردی 23 ساله با عفونتهای مک...

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یا...

مقدمه: اکتودرمال دیسپلازی یک نوع  بیماری ارثی، با درگیری ساختار اکتودرم جنینی در دندان ها، پوست، مو، ناخن و غدد بزاقی و اشکی و غدد عرق است. هیپوهیدروتیک اکتودرمال دیسپلازی، شایعترین شکل این بیماری با وراثت وابسته به جنس مغلوب میباشد. مهمترین علائم کلینیکی این بیماری شامل پوست خشک، موی نازک و کم پشت، ناخن های کوچک و شکننده، هایپرکراتوز کف دست و پا، فقدان کامل یا ناقص غدد عرق در نوع هیپوهیدروتیک...