یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید ldl و vldl می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (abl بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و ف...

این پایان نامه با معرفی ویژگیl_p‎ سایه زدن به بررسی ویژگی‎c^1-پایداری ‎l_p‎ سایه پذیری روی هموکلینیک کلاس ها می پردازد. همچنین نشان می دهد اگر وابرسانی f‎ روی هموکلینیک کلاس وابسته به نقطه هذلولوی p، c^1-پایدار سایه پذیر باشد آنگاه h(p,f) یک تجزیه گر مغلوب دارد. در پایان ضمن معرفی مولفه زنجیری c_p (f) و خاصیت انبساطی نشان می دهد اگر c_p (f)، c^1-پایدار سایه پذیر باشد وc_p (f)-جرم از وابرسانیf‎ ...

مقدمه: بیماری تالاسمی کم خونی ژنتیکی و شایعی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در کشور ما ایران و به خصوص در استانهای ساحلی و فارس بیشتر دیده می شود. تاثیرات شدید و کشنده ای که نوع اصلی و اصطلاحا "تالاسمی ماژور" ایجاد می کند موجب بی توجهی به تالاسمی مینور گردیده، در حالی که این نوع نیز در حد خود جزء کم خونی ها محسوب شده و عوارض مربوط به خود را دارد. این بیماران از سردرد، ضعف...

فن‌آوری‌های ژنومی مانند تعیین ژنوتیپ با کارایی بالا بر اساس آرایه‌های SNP، پتانسیل بالایی برای رمزگشایی معماری ژنتیکی صفات پیچیده دارد و اطلاعات زمینه‌ای در مورد ساختار ژنوم در حیوانات اهلی، از قبیل میزان عدم تعادل پیوستگی (LD) فراهم می‌کند. در این پژوهش، از آرایه ژنومیIllumina Ovine SNP50K BeadChip برای تخمین و مقایسه عدم تعادل پیوستگی، اندازه مؤثر جمعیت (Ne) و هتروزیگوسیتی در سه جمعیت گوسفند ...

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه...

ترجمه بخشی از کتاب "دستور کامل زبان ارمنی" اثر آجاریان موضوع پژوهش حاضر است . این بخش تاثیرات خارجی در زبان نام دارد. این تاثیرات در هر زبان بصورتهای واژه های بیگانه، سبکها و اصطلاحات ، دستورزبان، اصوات و ... جلوه می کنند. در زبانشناسی واژه های استعاری برای تعیین تاریخ پیدایش قوانین صوتی تلفظ چه در زبان قرض گیرنده و چه در زبان قرض دهنده بسیار مفید هستند. اسمها بیشتر از صفات و صفات بیشتر از افعا...

مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از...

سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...