نتایج جستجو برای: اتوزومی مغلوب
تعداد نتایج: 793 فیلتر نتایج به سال:
این پایان نامه در پی آنست که فرضیات زیر را پاسخ گوید: 1- تحریک الکتریکی قادر به تقویت عضله افراد سالم و نیز بیمارانی که ضایعات عضلانی اسکلتی دارند می باشد.2 - اثر تقویتی تحریک الکتریکی درافراد مبتلا به ضایعات عضلانی اسکلتی بیش از افراد سالم است. 3 - اثر تقویتی تحریک الکتریکی دراندام غالب و مغلوب ( افراد سالم و بیماران ) متفاوت است .
زمینه و هدف: تالاسمی بیماری با توارث اتوزومی مغلوب که به علت اختلال در واریانت های ساختاری یا سنتز زنجیره های گلوبینی ایجاد می شود. غربالگری بیماری تالاسمی در داوطلبین ازدواج، فرصتی مناسب جهت پیش گیری و کنترل این بیماری است. با توجه به اهمیت تغییرات اندکس های خونی این مبتلایان، این مطالعه با هدف مقایسه تغییرات میانگین اندکس های خونی در داوطلبین ازدواج استان کهگیلویه و بویراحمد با نوع تالاسمی بو...
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...
دوران ایلخانان هر چند با نظم و انضباط حساب شده آغاز شد، اما در بی نظمی و هرج و مرج مقاومت ناپذیری پایان یافت. به طوری که تجربه حکومت ایلخانان در ایران یک تحول جالب اجتماعی را در تاریخ به معرض آزمون آورد. این که در فاصله دو نسل، ایلخانان اسلام آوردند، تجربه انحلال قوم فاتح را در فرهنگ قوم مغلوب یک بار دیگر در تاریخ ایران به صورت یک واقعیت تسلی بخش و قابل اعتماد به منصه ظهور رساند. سلاله یک قوم م...
Background & Aim: Hereditary hearing loss(HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases have a genetic base. About 70% of HHL are nonsyndromic with autosomal recessive forms accounting for 85% of the genetic load. Different genes have been reported to be involved, but mutations in GJB2 gene at DFNB1 locus have been established as the basis of autosomal recessive no...
نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین b (flnb) بروز می کند. ژن فیلامینb پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که د...
مسائل زمان بندی پروژه و انتخاب پروژه از مسائل مهم در زمینه مدیریت پروژه است که در سال های اخیر محققان زیادی به تحقیق در این زمینه پرداخته اند. متاسفانه در اکثر این مقالات، محققان دو مبحث زمان بندی پروژه و انتخاب پروژه را به صورت مجزا در نظر گرفته اند و تحقیقات بسیار کمی در زمینه تلفیق این دو مبحث وجود دارد، و مقالاتی که این دو موضوع را با هم در نظر گرفته اند زمان بندی را در سطح پروژه انجام داده...
یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید LDL و VLDL می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (ABL بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و ف...
Ellis Van Creveld یا دیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیسپلازی، دیسپلازی اکتودرمال، پلیداکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً بهصورت دهلیز منفرد تظاهر میکند. کندرودیسپلازی در استخوانهای بلند، شایعترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالیهای سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن میباشد. گزارش مورد یک دختر ب...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید