جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی‌های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می‌باشد. گزارش مورد یک دختر ب...

پائین بودن بهره هوشی و وجود مشکلات آموزشی فراوان در زمینه ی آموزش کودکان سندروم داون ، اعمال مداخلات مناسب و غیرتهاجمی را در روند آموزش آن ها ایجاب می نماید. هم چنین تعیین میزان آستانه درد در ایشان، به عنوان یک تحقیق بنیادی، می تواند در تعیین میزان حساسیت های آن ها به درد و نیز تخمین مقدار مصرف متناسب دارو های مسکن، به حد لازم کمک نماید. ضمن اینکه با سنجش میزان احساس درد ، می توان یکی از وجوه م...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

پولیپوز آدنومایی خانوادگی (fap) با شیوه اتوزومال بارز به ارث می رسذ. سندرم گاردنر که مشتقی از fap است نیز با همن شیوه به ارث می رسد. این بیماری با تعداد زیادی پولیپ در حفره شکمی، چندین استئوما در نواحی کاسه سر و فک و آرواره ها، چندین توده زیرجلدی یا روی پوستی (دسموئید و اپیدرموئید) شناخته می شود که با جهشی در ژن apc واقع در کروموزوم شماره 5 و موقعیت q21 قرار دارد، ایجاد می شود. در این مطالعه ما...

زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...

کاربردشناسی1 مطالعه معنی است؛ معنایی که فرستندة پیام آن را منتقل و گیرنده، آن را برداشت می کند. از سرفصل های اصلی این رویکرد مباحث ادب2، اصول همکاری در مکالمه3، بهره گیری از قواعد نوبت گیری4 و همچنین کنش های گفتاری5 است. در میان اصول فوق، اصل نقض ادب در نمایشنامة وای بر مغلوب (1349) غلامحسین ساعدی (1364-1314) بروز بیشتری دارد. به همین علت در این پژوهش برآنیم تا شیوة شخصیت پردازی در آثار او را ا...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

پیش زمینه و هدف: بیماری فیبروز کیستیک از فراوان ترین بیماری های کشنده اتوزومال مغلوب در کودکان سفید پوست می باشد. موتاسیون در ژن cftr باعث عدم تعادل یون ها در طرفین غشاء شده و نهایتاً مایع سطح مجاری اصلی تنفسی کاهش قابل توجهی یافته و زمینه را برای کلونیزه شدن باکتری های فرصت طلب، به ویژه پسودوموناس آئروژینوزا در ریه این بیماران فراهم می نماید که باعث اختلال عملکرد ریه ها می شود. هدف از این بررسی...