سندرم پاپیلون - لفور یک بیماری اتوزمال مغلوب نادر است. این سندرم همراه با هیپرکراتوز کف دست و پا و بیماری پیشرفته پریودنتال در دندان‌های شیری و دایمی است. به علت تخریب شدید استخوان آلوئول در دندان‌های شیری و دایمی، این دندان‌ها دو تا سه سال پس از رویش از دست رفته و بیماران در حدود 17-15 سالگی هیچیک از دندان‌های خود را نخواهند داشت. بیمار دختری 15 ساله بود که با شکایت از لق بودن دندان‌ها به کلین...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

چکیده  این پژوهش روش­های پیامبر صلی الله علیه و آله در برخورد با افراد خاطی با اختلاف انواع خطاهایشان را بررسی کرده است. پیامبر صلی الله علیه و آله برای برگشت افراد خاطی به حق و پایبندی به آن، از هیچ گونه تلاشی دریغ نکرد و بخاطر اهتمام و توجّهی که به هدایت خلق داشت، سرلوحه رفتارش در برخورد با خطاکاران، دعوتشان به حق و تعدیل سلوکشان بود تا مجرد طرد آنان و انکار خطاهایشان و این باعث شد با وجود غلب...

چکیده   هدف این مقاله بررسی همکاری ایران و قطر در برداشت از ذخایر مشترک گازی پارس جنوبی (قطر: گنبد شمالی) با استفاده از نظریه بازی‌هاست. نقصان معاهده بین‌المللی موثق در تعیین میزان بهره‌برداری موجب شده قطر با سرمایه‌گذاری بیش‌تر در صنایع نفت و گاز خود نسبت به ایران از این منبع، بهره بیش‌تری کسب نماید؛ این عدم تعادل موجب رقابتی زیان‌بار و شتاب‌زده شده است. در پی این رخداد، هدف...

در سال 224م، اردوان چهارم از سلسلهی اشکانی به دست اردشیر موسس سلسلهی ساسانی مغلوب و مقتول گردید. اردشیر رسماً در سال 226 میلادی تاجگذاری کرد و سلسلهی ساسانیان پایهگذاری شد. ساسانیان در طول مدت فرمانروایی خود یک شاهنشاهی قدرتمند و بزرگی ایجاد کردند که به دلیل تمرکز و ثروت فراوان دارای دربار باشکوهای بود، که از طرفی نشانگر مفهوم سلطنت و جایگاه پادشاه در ایران باستان و از طرفی دیگر بیانگر عظمت شاهن...

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...

مسألة فطرت از مسائل مهمی است که در ادوار مختلف تاریخ از سوی دانشمندان رشته‌های علوم مختلف مورد بحث و بررسی قرار گرفته است. آنچه در این مقاله پیگیری می‌شود صرفاً بررسی این موضوع از منظر امام خمینی است. از کلمات ایشان استفاده می‌شود که حضرت امام برخلاف بعضی از بزرگان، که فطرت را شامل بعضی آگاهیها و گرایشها می‌دانند، معتقد است فطریات همه از جنس گرایشات و تمایلاتند و آن را عبارت از عشق به کمال م...

مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...

یورش غزها به خراسان در دوره سنجردر سال 548ق، از مهم‌ترین وقایعی است که راویان و گزارشگران هر کدام از زاویه خاصی بدان نگریسته و زوایای دید متنوعی را تولید کرده‌اند. این مقاله برای درک و تبیین اصالت و دقت در امر واقع روایت‌های واقعه غز، از شاخص‌های روش تحلیل انتقادی روایت، بهره گرفته است تا نقش راوی، زاویه دید، تبار و ریشه، زمان و مکان را در روایت‌های تاریخی نشان دهد، تا خواننده تاریخ با استفاده ...

سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...