مقدمه: لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(acute lymphoblastic leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن n-rasاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان all ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط ای...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولک...

ناتوانی ذهنی رایج ترین ناهنجاری تکاملی در انسان است. شیوع این بیماری با در نظر گرفتن جمعیت های مختلف 1-3% می باشد. این بیماری به علل گوناگون از جمله عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ایجاد آن دارد. عقب ماندگی ذهنی به دو نوع سندرمی و غیرسندرمی تقسیم بندی می شود. در این تحقیق سعی بر آن است که علل ژنتیکی در خانواده های ایرانی که دارای فرزند یا فرزندان مبتلا به عقب ما...

اکورین فوتوپروتئینی است که اولین بار از نوعی عروس دریایی بنام aequoera victoria کشف شد، که قادر است از خود نور آبی رنگ ساطع نماید. بدلیل حساسیت بالای اکورین به غلظت کلسیم و با توجه به اینکه در این پروتئین، درصد سیگنال نسبت به نویز پس زمینه، بسیار بالا است ، از این فوتوپروتئین در حوزه های مختلف زیست فناوری استفاده های زیادی می شود. در این پژوهش طی سه مرحله بر روی این پروتئین تحقیقات صورت گرفت:...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...

در این پژوهش به بررسی وجود پلی مورفیسم در ناحیه پروموتور و اگزون 10 ژن های gh و ghr و ارتباط آنها با صفات رشد در بزهای مرغز پرداخته شد. بدین منظور از سیاهرگ وداج تعداد 160 بز مرغز موجود در ایستگاه اصلاح نژاد استان کردستان خونگیری و dna نمونه ها با استفاده از کیت استخراج گردید. قطعه 391 جفت بازی از ژن gh و 361 جفت بازی از ژن ghr تکثیر شدند. از تفاوت چندشکلی فضایی تک رشته ها (sscp) و توالی یابی ب...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

تعداد 77 جدایه تک اسپور شده قارچ a. flavus از مغز نمونه های پسته و پس مانده های فرآوری پسته از سراسر استان کرمان جداسازی، و جهش یافتگان نیت (nit) آنها به کمک محیط غذایی زاپک حاوی کلرات جداسازی شدند. از بین جدایه ها، برای 48 جدایه جهش یافته nit بدست آمد و جداسازی جهش یافته برای سایر جدایه ها ممکن نشد. از تلاقی بین جهش یافتگان مختلف هر جدایه برای انتخاب آنها جهت آزمایش تکمیل سازی ژنتیکی، هیچ هترو...