The adrenogenital syndrom e is a result of the deficiency of one of the enzymes involved in the pathway leading to the synthesis of cortisol by the adrenal cortex. Laboratory evaluation of the adrenogenital syndrome involves m easurem ent of horm ones and metabolites accum ulated prior to the enzymic block as well as hormones whose synthesis is affected by deficiency of a specific enzyme. Labor...

Zusammenfassung In der Psychiatrie kommt es aufgrund fortschreitenden medizinischen Diagnostik zunehmend zur Vorstellung von Patienten mit genetischen Befunden, als Beispiele seien hier genannt und kurz beschrieben: die TLK2-Mutation (Tousled-Like-Kinase-2), Morbus Canavan, familiäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK), das Prader-Willi-Syndrom (Mikrodeletionssyndrom am Chromosom 15) Pätau-Syndro...