سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

ناشنوایی یک اختلال حسی-عصبی است که 60% آن ارثی می باشد و تاکنون ژنهای زیادی برای آن شناسایی شده است. هتروژنیتی بالا در ناشنوایی، معضلی در جهت شناسایی علت ژنتیکی بیماری و مشاوره ژنتیک ایجاد می باشد. بنابراین، محققان، مطالعه خانواده های بزرگ در جمعیت هایی مثل جمعیت خاورمیانه و از جمله ایران که فراوانی ازدواج خویشاوندی در آنها بالا می باشد پیشنهاد کرده اند. بنابراین هدف از مطالعه بررسی 35 خانواده ...

چکیده : مقدمه و هدف: موتاسیون ارثی فاکتور 5 و پروترومبین اگر چه شایع نیستند، ولی از عوامل دخیل در ترومبوز کودکان به شمار می روند. این پژوهش به منظور بررسی موتاسیون در فاکتور 5 ـ انعقادی و ژن پروترومبین در بین بیماران بستری انجام گردید . مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 195 نفر بیمار شامل؛ 97 زن و 98 مرد به صورت تصادفی از بین بیماران بستری در بخش های مختلف بیمارستان های نمازی و دستغیب...

سابقه و هدف: هموراژیک سیستایسیس ((HC در بیماران پیوند مغز استخوان آلوژنیک عموما همراه با عفونت ویروس BK می‌باشد. از آنجایی که 99-77% بیماران بالغ پیوند مغز استخوان واجد آلودگی ویروس BK می‌باشند، لذا فعالیت این ویروس به تنهایی نمی‌تواند عامل هموراژیک سیستایسیس تلقی شود. اخیرا وجود معنی‌دار موتاسیون G → C در ناحیه‌یSP1 در منطقه‌ی ژن‌های کنترل کننده ویروس BK در بیماران HC گزارش شده است. در حالی ...

چکیده سابقه و هدف ژن  ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این...

زمینه و هدف: مایکوباکتریوم توبرکلوزیس همچنان به‌عنوان شایع‌ترین علت مرگ‌های مرتبط با عوامل بیماریزای عفونی در جهان مطرح است. ریفامپین نیز از مهم‌ترین داروهای خط اول درمان بیماری سل می‌باشد. شایع‌ترین موتاسیون‌های مرتبط با مقاومت به داروی ریفامپین در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس بر اثر جابه‌جایی در کدون‌های 531، 526 و 516 در ژن rpoB اتفاق می‌افتد. این مطالعه با هدف معرفی روش (Multiplex Allele Specif...

چکیده زمینه و هدف. فلوروکینولون‌ها دسته ای از آنتی‌بیوتیک‌های پرکاربرد و با طیف اثر وسیع هستند که مقاومت نسبت به آنها رو به گسترش است. از مکانیسم‌های مهم مقاومت به فلوروکوئینولون‌ها در استافیلوکوکوس اورئوس، موتاسیون درgrlA یک زیرواحد توپوایزومراز نوع II و موتاسیون پمپ افلاکس norA است. هدف از پژوهش حاضر بررسی موتاسیون ژن‌های grlA و norA در جدایه های استافیلوکوکوس اورئوس مقاوم به آنتی‌بیوتیک‌های ...

آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررس...