مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، ...

ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

هدف از این مطالعه بررسی نتایج درمانی گلوکوم مادرزادی در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان حضرت رسول اکرم (ص) بوده است. این مطالعه به صورت گذشته نگر ( retrospective ) روی پرونده 38 بیمار که با تشخیص گلوکوم مادرزادی از اواخر سال 69 لغایت اواخر سال 77 مراجعه کرده و درمان طبی یا جراحی شده بودند، انجام شد. در بررسی نتایج نهایی فشار چشم، کنترل فشار چشم تا حدود زیر 21 میلمتر جیوه به عنوان موفقیت تلقی ...

رتیکولوهیستیوسیتوز خود محدود شونده مادرزادی نوعی هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس می باشد که پاتوفیزیولوژی و عامل آن به خوبی مشخص نشده است. برخی از مولفان مکانیسم های ایمنی که موجب افزایش تولید سیتوکین ها می شوند را در ایجاد آن موثر می دانند. در این مقاله شیرخوار پسری که از زمان تولد پلاکی با اندازه حدود 5/0×1 سانتی متر با مختصری ترشح در قسمت پروگزیمال سطح داخلی ساعد راست داشت، معرفی می شود که با بیو...

چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه ب...

  چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...

tef شایعترین آنومالی مادرزادی مری است . این آنومالی از جمله اختلالاتی است که در صورت عدم درمان سریع توسط جراحی 100 درصد کشنده است . شیوع آن 1 در 3000 تولد زنده است . فیستول نای و مری و آترزی مری اکثرا همراه با هم وجود دارند. این آنومالی دارای 5 تیپ اصلی است و شایعترین نوع آن -c تایپ است . از نظر شیوع جنسی در هر دو جنس تقریبا به میزان مساوی رخ می دهد (mf) علت اصلی این آنومالی شناخته نشده است . د...

این بررسی گذشته نگر ۱۲۵ حاملگی در خانم های بالای ۴۰ سال حاکی از افزایش قابل توجه عوارض مادری و جنینی مثل هبپتانسبون مزمن، دیابت، بیماری قلبی، هیدرآمنیوس و دو قلویی در مادران مسن بود. جدا شدن زودرس جفتسر راهی در این گروه شایع تر بود و پرزانتاسیونهای غیرطبیعی در ۱۹ درصد موارد میزان سزارین و مرگ و میر جنینی پنج برابر بیش از گروه شاهد بوده است. تاخیر رشد داخل رحمی جنین و نوزادان با وزن بالای ۴۰۰۰ گ...

سابقه و هدف: ابتلای مادر باردار به ویروس سرخچه، به دلیل مرگ و میر بالا و مالفورماسیون های متعدد جنینی، اهمیت بسیار دارد و مهمترین فاکتور در پاتوژنز سندرم سرخچه مادرزادی، سن جنین در زمان ابتلای مادر است. واکسن سرخچه نیز یک واکسن ویروسی زنده بوده و تزریق آن در دوران بارداری ممنوع می باشد. این مطالعه، با هدف بررسی سیر حاملگی، عاقبت بارداری و میزان بروز سندرم سرخچه مادرزادی در بارداری هایی که به فا...

در این تحقیق 372 نوزاد جراحی شده در بیمارستان کودکان مفید تهران مورد بررسی قرار گرفتند. مدت بررسی 10 سال (1367-76) و شامل شایعترین بیماریهای جراحی نوزادان در آن مرکز بوده است . از این تعداد، 142 دختر (38 درصد) و 240 پسر (62 درصد) با نسبت m/f1/62 بوده اند. فراوانی مطلق مرگ ومیر 103 مورد (28 درصد) و شامل 49 دختر (13 درصد) و 54 پسر (15 درصد) با نسبت m/f1/15 می باشد. فراوانی مطلق بیماران زنده مانده...