Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می‌شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش‌خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می‌شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را ...

مقدمه سطح سرمی 25/1 دی هیدروکسی ویتامین D در سیر نارسایی مزمن کلیه به علت کاهش تولید توبولی 1α هیدروکسیلاز به سرعت کاهش می یابد. ویتامین D  نقش مهمی در عملکرد عضلانی، متابولیسم استخوان،سیستم ایمنی وکاردیو واسکولر دارد.علاوه بر 1و25 دی هیدروکسی ویتامین  Dسطح 25 هیدروکسی ویتامین D نیز در بیماران اورمیک کاهش می یابد. روش کار  این مطالعه مقطعی در تابستان 1391 در مراکز دیالیز بیمارستان لقمان حکیم وش...

  سابقه و هدف: هدف از اجرای این پژوهش، بررسی 12 هفته تمرین چرخ دوار و مصرف عصاره گل گیاه ازگیل ژاپنی بر سطوح دوپامین و تیروزین هیدروکسیلاز جسم مخطط موش‌های پارکینسونی بود. مواد و روش‌ها: موش‌ها به سه گروه: پایه، کنترل پارکینسونی و تمرین با مصرف عصاره تقسیم شدند. گروه تمرین با مصرف عصاره به مدت دوازده هفته روی چرخ دوار تمرین کردند و در طول دوره تمرین هر هفته سه بار عصاره را به صورت صفاقی و...

گلیکوزیدها شکلی از متابولیت های ثانویه هستند که دارای تنوع ساختاری وسیعی هستند و در مواردی، در متابولیسم اولیه گیاهان نیز نقش دارند. گلیکوزیدهای استویول که تنها در گیاه استویا تولید می شود، به عنوان شیرین کننده طبیعی در صنایع غذایی و دارویی اهمیت ویژه ای دارند. سنتز استویول از مسیر ترپنوئیدی کلروپلاستی آغاز شده و با تولید آن از کائورنوئیک اسید توسط کائورنوئیک اسید 13-هیدروکسیلاز به سنتز گلیکوزی...

پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را ...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن p...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

سابقه و هدف: آلودگی هیدروکربنی امروزه یکی از مهمترین معضلات زیست محیطی می باشد. هیدروکربن های نفتی یک مخلوط پیچیده هستند و به چهار گروه مختلف تقسیم می شوند: ترکیبات اشباع، آروماتیکها، رزینها و آسفالتنها. از بخشهای مختلف نفت خام آلکانهای با زنجیره حد واسط (c10-c20) سو بستراهای ترجیحی می باشند که تمایل به تجزیه خیلی سریع دارند در حالیکه ترکیبات با زنجیره کوتاه بسیار سمی بوده و آلکان های با زنجیره...