بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز از بیماری های متابولیک نادر مادرزادی است که اگر در مراحل اولیه زندگی تشخیص داده شود براحتی قابل درمان بوده و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی دائم در بیمار پیشگیری خواهد کرد. بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و شیرخوار دارای علائمی چون اسیدوز لاکتیک، آلوپسی، آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک، تشنج و تأخیر تکاملی است. هم چنین در پوست بیماران تحریکات پوستی اریتماتوز قابل ...

چکیده زمینه و هدف : گلوکز6 فسفات دهیدروژناز، g6pd ، از آنزیم های مسیر پنتوزفسفات است. حدود 3% مردم جهان به کمبود این آنزیم وابسته به جنس مبتلا هستند. ژن آنزیم g6pd روی کروموزوم x واقع است. کمبود آنزیم می تواند یکی از عوامل زردی و آنمی همولیتیک در نوزادان باشد. هدف از این مطالعه تعیین شیوع کمبود این آنزیم در نوزادان مراجعه کننده به آزمایشگاه غربالگری استان سمنان می باشد. روش بررسی: در این مطالعه...

زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلال ژنتیکی می‌باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می‌شود. از همین رو این مطالعه به‌منظور بررسی شیوع نقص آنزیم G6PD در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و ...

زمینه و هدف: هیپربیلی‌روبینمی طی هفته اول عمر تقریباً در 60 درصد نوزادان ترم و 80 درصد نارس‌ها رخ می‌دهد. یکی از علل قابل تشخیص زردی نوزادی، کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD)، در نوزادان می تواند منجر به افزایش میزان بیلی روبین و در نتیجه افزایش احتمال بروز کرنیکتروس گردد. در این مطالعه علاوه بر مشخص شدن میزان شیوع کمبود G6PD در نوزادان مبتلا به ایکتر متولد شده در خراسان شمالی ، علائم ...

زمینه : برخی مطالعه‌ها علت زردی غیر مستقیم نوزادی را کمبود آنزیم گلوکز 6- فسفات دی‌هیدروژناز ذکر نموده‌اند. هدف : مطالعه به منظور تعیین رابطه کمبود آنزیم گلوکز6- فسفات دی‌هیدروژناز با زردی غیر مستقیم نـوزادی انجام شد. مواد و روش‌ها : این مطالعه مورد- شاهدی بر روی 100نوزاد مبتلا به زردی غیرمستقیم (گروه مورد) و 100 نوزاد بدون زردی (گروه شاهد) در بیمارستان کودکان قدس قزوین در سال 1382 انجام شد. آ...

یکی از تظاهرات بالینی هیپربیلی روبینمی، یرقان است و معمولا هنگامی بروز می نماید که مقدار بیلی روبین سرم خون بیش از mg/dl 7 باشد. این افزایش موقت بیلی روبین به علت همولیز گلبولهای قرمز است. کمبود فعالیت آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز ( g6pd ) از عوامل مهم بروز هیپربیلی روبینمی پاتولوژیک در نوزادان است. خطر ابتلا به کمبود فعالیت این آنزیم در کشور ایران نیز قابل توجه است. با توجه به مرگ آور بودن ...

تغذیه سیلیکون ممکن است تنش‏های زیستی و غیرزیستی، مانند کمبود و سمیت فلزات سنگین، را در گیاهان کاهش دهد. کمبود و سمیت آهن از عوامل محدودکننده رشد گیاه برنج هستند. در مطالعه حاضر، نقش سیلیکون در کاهش کمبود و سمیت آهن در گیاه برنج بررسی شده است. گیاهان در گلخانه در محیط کشت هیدروپونیک با محلول غذایی یوشیدا تحت تیمار‏های آهن (صفر، 2، 10، 20، 50، 100 و 250 میلی گرم در لیتر به شکل fe- edta) و سیلیکون...

سابقه و هدف: کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایعترین نقص آنزیمی در انسان می باشد. در کودکان و سایر سنین در مواجهه با مواد اکسیدان و برخی داروها و باقلا باعث همولیز تهدیدکننده زندگی می شود. این مطالعه با هدف تعیین شیوع کمبود این آنزیم و رابطه آن با جنس و سابقه فامیلی انجام گرفت. مواد و روش ها: این مطالعه به شیوه مقطعی (توصیفی و تحلیلی) بر روی 732 نفر انجام پذیرفت. جمعیت مورد مطالعه ...

زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) یک اختلال ژنتیکی می باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می شود. از همین رو این مطالعه به منظور بررسی شیوع نقص آنزیم g6pd در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و ...