سندروم واردنبرگ بیماری نادری است که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود.این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود. در این مقاله دختر شیرخوار 10 ماه های معرفی...

یکی از موارد نادر دیابت درکودکان سندرم روجر است که با شروع زودرس دیابت ملیتوس، آنمی مگالوبلاستیک و کری حسی عصبی مشخص می شود. در این گزارش سه مورد از این سندرم در یک فامیل ایرانی که والدین منسوب داشتند معرفی می گردند (دو خواهر و برادر و یک پسر عمو). هر سه بیمار با تابلوی دیابت،کم خونی و کاهش شنوایی به بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نموده و در بررسی انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتی...

مقدمه: کراتودرما پالموپلانتار نمایانگرگروه متنوعی از اختلالات وراثتی یا اکتسابی هستند که مشخصه آنها هیپرکراتوزکف دست وپا می باشد. زمانیکه با کری همراه باشد نشاندهنده موتاسیون در ژن کد کننده کانکسین-26 است و یا در اثر یک موتاسیون ویژه (a7445g) در t-rna کد شده میتوکندریایی برای سرین (mt-ts1) بوجود آمده است. معرفی بیمار: بیمار پسر 7ساله ایست که در معاینه پوست دارای هیپرکراتوز کف دست و پا ، زانوها ...

زمینه: سندرم brown-vialetto-van laere یکی از بیماری های تحلیل برنده نورولوژیک است که جزء اختلالات نورون حرکتی طبقه‎بندی می شود. این سندرم به لحاظ اپیدمیولوژیک نادر بوده اما در مناطق مختلف دنیا گزارش شده است. تظاهر بیماری اغلب به صورت کاهش شنوایی دوطرفه و فلج پیشرونده پونتوبولبر است. درگیری بخش موتور اعصاب کرانیال تحتانی نیز دیده می شود. تشخیص بر اساس یافته های بالینی و الکتروفیزیولوژی و رد نمود...

چکیده ندارد.

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یا...

چکیده مقدمه: زردی در دوران نوزادی می‌تواند باعث کرن‌ایکتروس و اختلال شنوایی شود و علت شایع کری حسی-عصبی و عامل مهم کری کودکان است. هدف: بررسی تأثیر زردی نوزادی بر قاعده مغز و راه‌های شنوایی نوزادان بستری در بیمارستان‌های شهر رشت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مقطعی(cross-sectional ) 63 نوزاد که به‌علت افزایش بیلی‌روبین غیرمستقیم خون در بخش نوزادان بیمارستان‌های شهر رشت بستری شده بودند، پس از ...

Background: Long QT syndromes (LQT) are genetic abnormalities of ventricular repo-larization, with an estimated incidence of about one per 10000 births. It is characterized by prolongation of the QT interval in electrocardiogram (EKG) and associated with a high risk for syncope and sudden death in patients. Type of this syndrome is association with congenital deafness. Our objective was to eval...

مقدمه و هدف: مننژیت باکتریال شایعترین علت کم شنوائی حسی عصبی اکتسابی بعد از دوران نوزادی است. شیوع کم شنوائی بعد از مننژیت بین6 تا37 درصد است. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی کم شنوایی و کری ناشی از بیماری مننژیت در کودکان بستری در بیمارستانهای شهر همدان در فاصله سالهای 1385- 1375 بود و استنتاج این نظریه که تشخیص سریع کم شنوایی بدنبال مننژیت و درمان سریع آن چقدر در زندگی آینده کودک تأثیر گذار ا...

Background and Aim: Sudden Sensorineural Hearing Loss (SSNHL) is an emergency situation, and is one of the most controversial subjects in domain of otolaryngology. In this article, we have analyzed some Epidemiologic Characteristics, clinical features, audiological Characteristics, and other findings in routine serological tests and MRI of 48 cases with SSNHL ,who came or were referred to us in...