چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپر تروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماریهای قلبی است که وراثت مندلی دارند، 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده، و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی (scd) در جوانان زیر 35 سال است. تا کنون بیش از 900 جهش در بیش از 20 ژن مربوط به این بیماری یافت شده که اغلب این ژنها نظیر: myh7، mybpc و tnnt2 پروتئین های سارکومری را کد می کنند. در حدود 35 درصد مو...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می شود، یک بیمار با یافته های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود schad با علائم درگیری ق...

ملاتونین نقش بسیار مهمی در تنظیم دستگاه قلبی- تنفسی دارد و کاهش ملاتونین با افزایش رگ تنگی و در نهایت افزایش فشار خون و ضربان قلب همراه است. با توجه به تأثیر ملاتونین بر شاخص های قلبی-تنفسی، هدف اصلی پژوهش حاضر بررسی مصرف ملاتونین بر برخی پارامترهای قلبی-تنفسی مردان فعال هنگام استراحت، حین و بعد از فعالیت ورزشی بود. بدین منظور 12 نفر از دانشجویان دانشگاه امام رضا با میانگین سنی82/2 ± 8/21 سال ...

زمینه و هدف : میوپاتی دیافراگم ناشی از بیماری های کریتیکال در بیماران تحت ونتیلاسیون مکانیکی از علل اصلی ضعف، موربیدیتی و تهویه مکانیکی طولانی مدت می باشد. برآورد زمان شروع این تغییرات به عنوان معیار مهم در پیش آگهی بیماران کریتیکال تحت ونتیلاسیون مکانیکی، ضروری است. مطالعات الکترودیاگنوستیک دیافراگم و عصب فرنیک به عنوان عناصر مهم دخیل در تنفس، نسبت به سایر روش های ارزیابی کننده سیستم تنفسی از ...

چکیده ندارد.

یکی از راههای تشخیص میوپاتیهای التهابی عضله، استفاده از بیوپسی عضلانی و بررسی بافت شناسی می باشد. این مطالعه به منظور مؤثر بودن استفاده از بیوپسی عضلانی با کمک سوزن بیوپسی برای تشخیص بیماریهای التهابی عضله انجام شد. در این مطالعه تعداد 15 بیمار که طی 3 سال (1379-1376) با علائم بالینی و آزمایشگاهی یا emg منطبق بر یک میوپاتی التهابی به بخش روماتولوژی بیمارستان حضرت رسول اکرم مراجعه کرده بودند، رو...

چکیده سندرم میوپاتی میتوکندریال، آنمی سیدروبلاستیک و اسیدوز لاکتیک (mlasa) یکی از بیماری های میتوکندریال است که از همراهی این علایم به عنوان یکی از سندرم های جدید میتوکندریال یاد شده ، که تا به حال هفت مورد از آن در مقالات گزارش شده است.در این مقاله ما به معرفی کودکی که میوپاتی التهابی همراه با آنمی سیدروبلاستیک واسیدوزلاکتیک دارد، می پردازیم. بیمار پسر 5/8 ساله ای است که با ضعف عضلانی پیشرونده...

چکیده ندارد.