زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون هایی که سبب بتا- تالاسمی می شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می باشد. این حذف ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی ح...

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد...

ژن klf1 یک فاکتور رونویسی اریتروئیدی را کد می کند که نقش مهمی در تغییر گلوبین جنینی به گلوبین بزرگسالی بازی می-کند.از انجایی که این ژن نقش مهمی در تنظیم جایگاه بتا دارد پس جهش های این ژن احتمالا می تواند روی فنوتیپ بیماران بتا-تالاسمی تاثیر گذار باشد.در این تحقیق جهش های این ژن در 240 بیمار بتاتالاسمی بوسیله ی تکنیک sscp بررسی شد.در بیماران بتا تالاسمی دو تغییر دیده شد. در یکی از نمونه ها یک تغ...

هدف: آلفا-تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات هموگلوبین در جهان محسوب می شود و در اکثر موارد در نتیجه ایجاد حذف در یک یا هر دو ژن آلفا-گلوبین اتفاق می افتد. حذف های شناخته شده آلفا-گلوبین مانند حذف های 7/3، 2/4، 5/20 کیلوبازی و med را می توان با روش pcr چندگانه تشخیص داد. با این وجود تعدادی از حذف های ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش هایی مانند روش فوق و همچنین روش تعیین توالی ق...

القای موثر بیان هموگلوبین جنینی به عنوان یکی از اهداف درمانی مهم و موثر در درمان بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور و آنمی داسی شکل محسوب می گردد. تالیدوماید و سدیم بوتیرات دو داروی موثر در القای بیان هموگلوبین جنینی بوده که با فعال سازی مسیر سیگنالی p38mapk سبب افزایش بیان ژن گاما گلوبین می گردند. بیان مولکول nrf2 به عنوان مولکول کلیدی این مسیر سیگنالی به دنبال استرس های اکسیداتیو افزایش یافته...

زمینه و هدف: القا هموگلوبین جنینی (hb-f) در بیماران مبتلا به هموگلوبینوپاتی علائم بیماری را بهبود می بخشد. عوامل متعددی می سابقه و هدف: القا هموگلوبین جنینی در بیماران مبتلا به هموگلوبینوپاتی علائم بیماری را بهبود می بخشد. عوامل متعددی می توانند بیان ژن گاما گلوبین را القاء نموده و سبب افزایش میزان هموگلوبین جنینی در بیماران شوند. از آنجایی که امروزه یکی از بهترین رویکردهای درمانی برای بیماران ...

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب م...

پیش زمینه و هدف: نقص در عملکرد فاکتور 9 منجر به بیماری هموفیلی b می گردد. استفاده از فرآورده های پلاسمایی جهت جلوگیری از خونریزی، خطر انتقال عوامل عفونی را افزایش می دهد. بنابراین امروزه استفاده از فاکتور 9 نوترکیب، به عنوان جایگزین مناسب نوع پلاسمایی آن مطرح شده است. به منظور بیان و تولید فاکتور 9 نوترکیب، استفاده از یک وکتور بیانی با توالی های تنظیمی سیس مناسب ازجمله توالی های اینترونی لازم ا...

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...

چکید ه   سابقه و هدف   توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ار...