بتا تالاسمی یکی از بیماری های اتوزوم مغلوب بوده که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمزمی شوند. انواع تالاسمی که از نظر شدت علائم بیماری...

بیماری بتا تالاسمی در اثر عدم تعادل بین زنجیره های آلفا و بتا گلوبین بوجود می آید. از علائم این بیماری کم خونی شدید، بزرگی طحال و کبد و تغییر شکل استخوان های صورت و جمجمه می باشد. بیماران مبتلا به این بیماری در طی حیات خود نیاز به تزریق خون، در فواصل زمانی کوتاه دارند. در بیمارانی که گلبولهای قرمز آنها حاوی مقادیرزیادی از هموگلوبین جنینی است معمولاً علائم کمتری بروز می نماید و حتی در مواردی نیز ...

چکید ه   سابقه و هدف   سطح بالای هموگلوبین جنینی (hbf) تأثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید hbf ، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس hbs1l–myb در کروموزوم 6q23 ، bcl11a در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی مورفیسم های افزایش دهنده سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم...