سابقه و هدف: بررسی اثر موتاسیون ها در تولید هموگلوبین و شناخت مکانیسم های تولید و تبدیل گاما به بتاگلوبین در درمان بتاتالاسمی مهم می باشد. رده سلولی هیبرید Hu11 یکی از رده های سلولی مناسب در این زمینه است که دارای لوکوس بتاگلوبین انسانی در داخل سلول های اریتروئید موشی است. سلول های MEL در حضور دی متیل سولفاکساید (DMSO) تمایز می یابند، با این حال میزان القای گاماگلوبین در سلول های Hu11 در حضور د...

سابقه و هدف: یکی از روش های درمانی موثر برای بیماری بتاتالاسمی، ژن درمانی توسط ویرال وکتورها می باشد. هدف از این مطالعه ساخت لنتی ویروس های نوترکیب حاوی ژن بتاگلوبین و mini LCR جهت انتقال سازه ژنی مورد نظر به سلول های هدف به منظور ژن درمانی بتاتالاسمی ماژور می باشد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی - کاربردی، هر یک از قطعات ژن بتاگلوبین و mini LCR در یک لنتی وکتور به نام pLenti-Destکلون شدند. طی...

زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی در جهان می باشد که در ایران نیز در استان های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد. با این وجود در مواردی برنامه های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند. معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از ...

سابقه و هدف: با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در 20-10 درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه sspi که برای ...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی به طور عمده از جهش های نقطه ای یا حذف های کوچک ناشی می شود ولی مواردی از وجود حذف های بزرگ در خوشه ژنی بتاگلوبین مشاهده شده است. شناسایی حذف های شناخته شده مبتنی بر روش gap pcr می باشد در حالی که حذف های ناشناخته با این روش شناسایی نمی شوند. برای فایق آمدن بر این محدودیت، دو روش کمی real-time pcr و mlpa برای بررسی کمی خوشه ژنی بتاگلوبین به کار گرفته شد.   مواد...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی به طور عمده از جهش‌های نقطه‌ای یا حذف‌های کوچک ناشی می‌شود ولی مواردی از وجود حذف‌های بزرگ در خوشه ژنی بتاگلوبین مشاهده شده است. شناسایی حذف‌های شناخته شده مبتنی بر روش Gap PCR می‌باشد در حالی که حذف‌های ناشناخته با این روش شناسایی نمی‌شوند. برای فایق آمدن بر این محدودیت، دو روش کمی Real-time PCR و MLPA برای بررسی کمی خوشه ژنی بتاگلوبین به کار گرفته شد.   مو...

سابقه و هدف: بررسی اثر موتاسیون ها در تولید هموگلوبین و شناخت مکانیسم های تولید و تبدیل گاما به بتاگلوبین در درمان بتاتالاسمی مهم می باشد. رده سلولی هیبرید hu11 یکی از رده های سلولی مناسب در این زمینه است که دارای لوکوس بتاگلوبین انسانی در داخل سلول های اریتروئید موشی است. سلول های mel در حضور دی متیل سولفاکساید (dmso) تمایز می یابند، با این حال میزان القای گاماگلوبین در سلول های hu11 در حضور د...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

یکی از زمینه های تحقیقاتی که با سرعت زیادی رو به پیشرفت می باشد مطالعه بر روی ساختار dna می باشد. که هر روزه دست یافته های جدیدی به این زمینه اضافه می شود. دنباله dnaهر موجود زنده حاوری کلیه اطلاعات ژنتیکی موجودات زنده جهت انتقال خصوصیات یک نسل به نسل بعد می باشد وقتی دنباله dnaیک موجود زنده جدید بدست می اید مرحله بعد یافتن منطقه اگزون ها بر روی دنباله dnaمی باشد. کل دنبالهdnaاز دو رشته طولانی...

ناحیه lcr در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد. مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5hs4 که می تواند آلل aa یا gg داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نقش داشته باشد. bcl11a یک فاکتور رونویسی مهارکننده بیان ژن گاما می باشد که شواهد نشان داده که این فاکتور به lcr باند...