زمینه و هدف: سقط مکرر جنین در 1 الی 3 درصد خانم هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند، رخ می دهد. ترومبوفیلی از علل مستعدکننده سقط مکرر است. فاکتور xiii در انتهای آبشار انعقادی وجود دارد که سبب پایداری لخته می شود. شایع ترین پلی مورفیسم ژنg103t ,fxiii   بوده که باعث تغییر فعالیت فاکتور xiii می شود. روش کار: 70 بیمار با سابقه حداقل 2 بار سقط و 50 خانم بدون سابقه سقط و حداقل 1 تولد زنده به عنوان گروه...

زمینه و هدف: ویتامین D، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین VDR (D) عمل می کند. ژن VDR دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (SCP) است که توسط آنزیم محدود کننده FokI شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین SCP و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد VDR را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

مقدمه: آنکوژن mdm2فسفوپروتئینی با خاصیت یوبیکوئیتین لیگازی کد می کند که باعث ممانعت از فعالیتp53 و پیش برندگی تخریب آن می شود. اخیرا یک جانشینی t به g در پروموتر ژن mdm2(snp309)، شناسایی شده و ارتباط آن با بیان افزایش یافته mdm2 نشان داده شده است و مشخص گردیده که این بیان افزایش یافته با بروز در سنین پایین چندین تومور از جمله سرطان سینه همراه است. از این رو شاید بتوان آن را به عنوان یک مارکر اس...

mdm2 آنکوژنی می باشد که پروتئین کد شده توسط آن یک فسفو پروتئین است که با عملکرد یوبی کوئیتین لیگازی باعث ممانعت از فعالیت p53 و پیش برندگی تخریب آن می باشد. p53 یک مهار کننده سرطان می باشد که فعالیت آن در بسیاری از سرطان های انسانی به علت جهش در خود ژن p53 یا انحرافاتی در بیان پروتئین های عمل کننده در مسیر p53 از قبیل mdm2 ممکن است از بین رفته یا به شدت تضعیف گردد. اخیرا یک جانشینی t به g در پر...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

سابقه و هدف: مطالعات زیادی رابطه بین کاهش سطح آدیپونکتین و ایجاد مقاومت به انسولین، چاقی و افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را گزارش کرده اند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم ژن آدیپونکتین (2241766 (rsدر تهران و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ (crc) است. روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، با استفاده از روش pcr-rflp، به صورت تصادفی 107 نفر...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

مقدمه: در حدود 50 % موارد نا باروری به دلیل فاکتور های مردانه است. شواهدی وجود دارد که نشان می ­دهد، سوخت و ساز نا بجای ریز مغذّی­ ها ممکن است نقش مؤثّری در نا باروری مردان داشته باشد. کولین یک عامل حیاتی در تنظیم ساختار و سیّالیت غشای اسپرم است. این ماده­ ی مغذّی نقش مهمی در بلوغ و ظرفیت غشای اسپرم دارد. پلی ­مورفیسم تک نوکلئوتیدی 12676rs  (c.233T > G) در ژن کولین دهیدروژناز که منجر به جایگزینی اس...

زمینه و هدف: کلستریل استر ترانسفر پروتئین (cetp) نقش اساسی در متابولیسم لیپوپروتئین با دانسیته بالا (hdl) و مسیر انتقال معکوس کلسترول دارد. واریانت های ژن cetp مانند -629c>a که مستقیماً بر hdl کلسترول تاثیر می گذارد نسخه برداری از این ژن را تحت تاثیر قرار می دهد. این مطالعه با هدف تعیین تاثیر پلی مورفیسم -629c>a در پروموتر ژن cetp بر سطح کلسترول hdl در پاسخ به درمان با استاتین ها انجام شد. روش ب...

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...