مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...

زمینه و هدف: ویتامین D، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین VDR (D) عمل می کند. ژن VDR دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (SCP) است که توسط آنزیم محدود کننده FokI شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین SCP و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد VDR را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باشد. این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2303169در ژن FBN3 در زنان مبتلا به PCOS پرداخته است. روش کار: این مطالع...

کاتاراکت پیری یکی از شایعترین دلایل نابینایی در جهان می باشد. عوامل مختلفی در ایجاد کاتاراکت پیری نقش دارند که مهمترین آنها رادیکال های آزاد و استرس اکسیداتیو است. یکی از سیستم های دفاعی بدن در برابر رادیکال های آزاد آنزیم کاتالاز است. کاهش فعالیت این آنزیم باعث آسیب اکسیداتیو اجزای سلولی و تولید مارکرهای استرس اکسیداتیو می شود. چندین پلی مورفیسم در رابطه با ژنcat شناسایی شده است که در فعالیت ا...

سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان جهان است و یک سوم از زنان سرطانی به این نوع سرطان مبتلا هستند. یکی از مهمترین ژنهای سرکوبکر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن p53 می باشد. تحقیقات نشان می دهد پلی مورفیسم G به C در کدون 72 از ژن p53 با افزایش خطر ابتلا به سرطان های زیادی ارتباط دارد و شاید بتوان این پلی مورفیسم را به عنوان مارکر استعداد به سرطان پستان در نظر گرفت. لذا این مطالعه به...

سابقه و هدف: شایع ترین عارضه در سه ماهه اول و دوم حاملگی سقط جنین است. هدف ازاین تحقیق بررسی ارتباط میان پلی مورفیسم،XPO5 rs11077 & DROSHA rs10719 ماشین آلات ساخت miRNA در زنان مبتلا به سقط مکرر خودبخودی می باشد. تا در صورت اثبات ارتباط، از آن به عنوان نشانگر تشخیصی در خانم هایی که دارای سقط مکرر می باشند، استفاده شود. مواد و روش ­ها: در این مطالعه، از نمونه خون 50 زن مبتلا به سقط مکرر خودبخودی...

سابقه و هدف : ژن xrcc1 پروتئینی را که درگیر در سیستم اصلاح بازمی باشد، کد می کند. به دلیل نقش مهم ژن xrcc1 ، پلی مورفیسم این ژن می تواند در انسان ریسک نئوپلاسم را افزایش دهد. بررسی حاضرجهت یافتن ارتباط بین بیماری اندومتریوزیس و پلی مورفیسم ژن xrcc1 انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی 102 نفر بررسی شدند. dna از خون محیطی جدا شد و بررسی روی کدون 399 ژن xrcc1 توسط جفت پرایمر اختصاصی با رو...

زمینه: پلی مورفیسم های ژن گیرنده ویتامین D (VDR) موجب اختلال هایی درعملکرد ایمنومدولاتوری آن می شوند و بین پلی مورفیسم BSMІ ژن گیرنده ویتامین D و استعداد ابتلا به لوپوس ارتباط گزارش شده است. هدف: مطالعه به منظور مقایسه ژنوتیپ های پلی مورفیسم BSMІ ژن گیرنده ویتامین D دربیماران مبتلا به لوپوس با افراد سالم انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مورد– شاهدی بر روی60 بیما...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoA-I پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات HDL است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoA-I (G-75A, C83T) و سطح HDL در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...