سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1 به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (hla) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49a/g در اگزون1 ژن ctla – 4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالا ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی ctla – 4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم م...

سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49A/G در اگزون 1 ژن CTLA-4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالاً ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA-4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذک...

زمینه: یک جهش (جای گزینی تیمیدین با گواتین) در اگزون 2 از زیر واحد A در عامل 13 انعقادی، ساختارهای فیبرینی ضعیف تری را ضمن فرآیند انعقاد به وجود می آورد که به نظر می رسد نتیجه آن محافظت شخص در مقابل حمله های ترومبوز وریدی است. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع و نقش محافظت کننده پلی مرفیسم FXIII Val34Leu در مقابل ترومبوز وریدهای عمقی انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه موردی - شاهدی بر روی 116 بی...

سابقه و هدف: پلی مرفیسم های ارثی ژن های ترومبوفیلی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامدهای جانبی آن ارتباط دارد. از آن جایی که اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مرفیسم ها در جمعیّت های ایرانی در دست است، هدف از مطالعه ی حاضر بررسی آنها در جمعیّت سالم بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی 304 فرد سالم اهداکننده خون در شهرکرد که سابقه ای از ترومبوآمبولی وریدی نداشتند، در مطالعه شرکت کردند. ت...

در این مطالعه، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با قومیت های متفاوت بررسی شدند. برای ارزیابی توزیع پلی مرفیسم عامل 5 لیدن، یکی از عوامل ژنتیکی بروز بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمایش روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون بود. این نوار شامل خطو...

مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (pcos) یک بیماری شایع و پیچیده در زنان است. اگرچه نقش عوامل ژنتیکی در pcos به شدت مطرح است، ولی ژن­هایی که در سبب شناسی یا اتیولوژی این سندرم درگیر است، تاکنون به طور کامل بررسی و گزارش نشده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط پلی مرفیسم یا چند شکلی دو کدون 164 و 27 ژن گیرنده بتادو آدرنرژیک در pco انجام شد. روش کار: این مطالعه مقطعی در سال 93-1392 بر روی 100 بیما...

چکیده زمینه و هدف: پیشرفت های سریع تکنولوژی قرن اخیر در زمینه مطالعات ژنتیکی ما را با حجم زیاد اطلاعات مواجه کرده و چالشی را در تحلیل این قبیل داده های با تعداد بسیار زیاد متغیر پیشگو بوجود آورده است. مطالعه حاضر با در نظر گرفتن داده ها با تعداد متغیرهای بسیار زیاد همراه با اثرات متقابل آنها که ممکن است در تحلیل آماری داده های ژنتیکی با آن مواجه شویم و با هدف بررسی روش های نوین برای تحلیل اینگو...

در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمpai-1 4g/5g، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی...

در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...