نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

با توجه به مراجعه بیماران مبتلا به سین داکتیلی و وجود بعضی عوارض پیوند پوست در این افراد و خوشایند بودن محل برداشت پوست از محل دیگر و ویژگی‌های پوست ناحیه پرپوس، به منظور تعیین تاثیر پیوند پوست پرپوس پسران در مبتلایان به سین داکتیلی این تحقیق روی مراجعین به بیمارستان دکتر شریعتی و بقیه اله انجام گرفت.تحقیق به روش کارآزمایی بالینی روی هشت کودک مبتلا به سین داکتیلی انجام گردید. ابتدا با انجام عمل...

مقدمه: سندرم باردت بیدل ) BBS ( یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است. گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله...

زمینه و هدف: کرانیوسین اوستوز به بسته شدن زودرس درزهای جمجمه اطلاق می شود که ویژگی عمده سندرم آپرت بوده و غالبا با سین داکتیلی همراه می باشد. هدف این مقاله گزارش یک مورد همراهی سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، آژنزی کورپوس کالوزوم و پنوموتوراکس در یک نوزاد می باشد. معرفی بیمار: بیمار نوزاد دختری است که در یکی از بیمارستان های آموزشی بیرجند متولد گردیده و از بدو تولد دیسترس تنفسی، بدشکلی های جمج...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

زمینه و هدف: کرانیوسین اوستوز به بسته شدن زودرس درزهای جمجمه اطلاق می شود که ویژگی عمده سندرم آپرت بوده و غالبا با سین داکتیلی همراه می باشد. هدف این مقاله گزارش یک مورد همراهی سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، آژنزی کورپوس کالوزوم و پنوموتوراکس در یک نوزاد می باشد. معرفی بیمار: بیمار نوزاد دختری است که در یکی از بیمارستان های آموزشی بیرجند متولد گردیده و از بدو تولد دیسترس تنفسی، بدشکلی های جمج...

نخل خرما دارای اهمیت اقتصادی ویژه ای در ایران و سایر نقاط خشک جهان می باشد. برخی از ارقام نخل خرما در نقاط بخصوصی به یکسری شرایط نامطلوب حساسیت نشان دادند. لذا جهت مقابله با این چالش ، داشتن روش انتقال ژن موثر برای حصول به ارقام جدید با خصوصیات مطلوب تولید خرما مهمترین مسئله پیش روی ما می باشد. برای دستیابی به این هدف ، یک پروتوکل موثر و بهینه ای جهت انتقال ژن به نخل خرما از طریق بمباران ذره ای...

مقدمه: سندرم باردت بیدل(Bardet- BiedL syndrome) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. یافته‌های بالینی اصلی این سندرم رتینیت پیگمانته (Retinitis pigmentosa)، هیپوگنادیسم Hypogonadism)) با علل مختلف، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، چاقی (Obesity), اختلال یادگیری (Learning difficulties) و بیماری کلیوی (Renal defects) است. بیمار مورد نظر خانم 38 ساله‌ای با سندرم باردت بیدل است. این سندرم در دوران نوجوانی...

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (OKC) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (BCC) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...