از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معال...

لوسمی شایع‎ترین سرطان اطفال در جهان است. یک بیماری پیش رونده و بدخیم اعضای خون‎ساز بدن است که در اثر تکثیر و تکامل ناقص گویچه های سفید‎خون و پیش‎سازهای آن در خون و مغزاستخوان ایجاد می شود. دراین مطالعه به بررسی پلی‎مورفیسم‎های ژنی، ژن‎های lin28b (rs12194974), dicer1 (rs12323635), setd8(rs16917496), mirna-1231 (rs201931413) در کودکان مبتلا به all (لوسمی لنفوبلاستیک حاد) و مقایسه آن با کودکان سال...

فسفاتیدیل اینوزیتول 3 کیناز(pi3k)، از طریق فسفریلاسیون pip2 پیامبر ثانویه ی pip3 را تولید میکند. pip3 اهداف پایین دستی مانند aktرا فعال میکند. akt فرایند های سلولی مهمی مانند رشد سلولی، تکثیر، آپوپتوز را تنظیم میکند. کلاس i pi3k هترودایمرهایی متشکل از ترکیبات مختلف ایزوفرم های زیر واحد تنظیمی و کاتالتیک میباشد. زیر واحد تنظیمی p110? توسط ژن pik3ca کد میشود. تکرارهای دو نوکلئوتیدی فراوان ترین تک...

Background and Aim: Lung cancer is the most common cause of cancer-related deaths wordwide and non-small cell lung cancer (NSCLC), especially adenocarcinoma, is the most common type of lung cancer. Most cases of adenocarcinoma will occur due to KRAS mutations or EGFR mutations and amplifications. The polymorphism rs884225 which is associated with increased EGFR expression is located in the 3'UT...

بیماری آلزایمر مهمترین شکل زوال عقل در افراد مسن است که تاثیر متقابل ژن ها و محیط در شکل گیری آن نقش دارد. نقش جهش های میتوکندریایی در بیماری های مختلف فساد عصبی اثبات شده که برخی از این جهش ها به ظن قوی سبب بیماری آلزایمر در الگوی وراثت مادری آن هستند که به صورت غیر مندلی به ارث می رسد. همه ژن های trna میتوکندریایی در 24 بیمار و 50 نمونه سالم به عنوان کنترل با روش توالی یابی مورد آزمایش قرار گ...

سرطان پستان شایع ترین سرطان و دومین عامل مرگ بین زنان، بعد از سرطان ریه است. مسیرهای سیگنالینگ tgf-? و nf-?b دو مسیر اصلی مرتبط با سرطان پستان هستند که مورد تمرکز تحقیقات گسترده ای قرار گرفته اند. مسیر سیگنالینگ tgf-? به عنوان یک سرکوبگر تومور نقش مهمی را در مراحل اولیه ی ایجاد سرطان ایفا کرده و در مراحل انتهایی به عنوان یک فاکتور پروانکوژنیک عمل می نماید. مطالعات اپیدمیولوژیکی نشان داده که برخ...

اثرات متقابل پلی مورفیسم های ژنتیکی از عوامل مهم ابتلا به بیماری های پیچیده نظیر آلزایمر است. در مطالعات وابستگی ژنتیکی تعیین ترکیبی از پلی مورفیسم ها و اندازه گیری میزان اهمیت آن ها در افزایش خطر بروز چنین بیماری هایی مدنظر است. هدف این تحقیق استفاده از رویکرد خصیصه گزینی رگرسیون منطقی در شناسایی اثرات متقابل پلی مورفیسم های ژنتیکی موثر در ابتلا به آلزایمر بوده است. در یک بررسی مقطعی، 101 سال...

سرطان عامل مهم مرگ و میر در کشور های توسعه یافته و دومین عامل مرگ و میر در کشور های در حال توسعه می باشد. p53 به عنوان یک ژن مهارکننده توموری، یکی از رایج ترین مکان ها برای بروز جهش در سرطان های انسانی می باشد. هدف از این پروژه بررسی پلی مورفیسم دو نقطه داغ جهشی، کدون های 72 و 282 در ژن p53 و شناسایی جهش های جدید در جمعیت استان کردستان با دو روش pcr-rflp و pcr-sscp می باشد. در این بررسی 45 ن...

پیش زمینه و هدف: بیماری هنوخ شوئن لاین پورپورا یک بیماری خودالتهابی و واسکولیت عروق خونی کوچک بوده که غالباً در کودکان بروز می دهد. از علائم این بیماری وجود حساسیت پوستی به صورت پتشی و پورپورا، درگیری سیستم گوارش شامل شکم درد و خون ریزی گوارشی و آرتریت می باشد. مطالعات انجام شده نشانگر دخالت فاکتورهای عفونی و ژنتیکی در ابتلا به این بیماری می باشد. با توجه به اینکه در این بیماری خودالتهابی سایتوک...

زمینه و هدف:علت ایجادناهنجاریشکاف لب با یا بدون شکاف کام غیر سندرمی پیچیده است. وقوع آن می تواند ناشی از بر هم کنش عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی باشد. اخیرا مشخص شده است که پلیمورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز(mthfr) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد. با این حال، این یافته ها هنوز مورد بحث است و نیاز به بررسی های بیشتر در این زمینه احساس می شود. هدف از اینمطالعه، بررسی پلی مورفیسم های...