بیماری راشیتیسم به عنوان یکی از بیماری های ایجاد کننده اختلال در مینرالیزاسیون استخوان تعریف می گردد. از میان علل بسیار زیادی (کمبود ویتامین ‏d‏، اختلال دستگاه گوارش، اسیدوز، اختلال توبول کلیوی و غیره) که برای ایجاد راشیتیسم مطرح می باشد، بیماری ویلسون نسبتاً نادر بوده و در مرور منابع، موارد معدودی از تظاهر اولیه ویلسون با بیماری راشیتیسم گزارش شده است. در این مقاله ما یک مورد دختر بیمار افغانی ...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف : بیماری ویلسون یک بیماری ارثی متابولیسم مس است و با رسوب بیش از حد مس در کبد و مغز مشخص می شود. d- پنی سیل آمین یکی از معروف ترین شلاتورهای مورد استفاده در درمان بیماری ویلسون است؛ اما نقص اصلی این دارو ناتوانی آن در ورود به فضای درون سلولی است. این مطالعه به منظور ساخت و ارزیابی خواص ضد مس درون سلولی نانوکونژوگه d-پنی سیل آمین – دندریمر در سلول های مدل ویلسون (hepg2) انجام شد. روش...

زمینه و هدف : بیماری ویلسون یک بیماری ارثی متابولیسم مس است و با رسوب بیش از حد مس در کبد و مغز مشخص می‌شود. D- پنی سیل آمین یکی از معروف‌ترین شلاتورهای مورد استفاده در درمان بیماری ویلسون است؛ اما نقص اصلی این دارو ناتوانی آن در ورود به فضای درون سلولی است. این مطالعه به منظور ساخت و ارزیابی خواص ضد مس درون سلولی نانوکونژوگه D-پنی سیل آمین – دندریمر در سلول‌های مدل ویلسون (HepG2) انجام شد. روش...

هدف: بیماری ویلسون یک اختلال نادر متابولیکی است و نواحی آسیب دیده مغزی در این بیماری مسئول هماهنگی حرکات هستند  در نتیجه بیماری به عنوان یک اختلال حرکتی در نظر گرفته می‌شود. گفتارفلجی (‌Dysarthria) از جمله مشکلات گفتاری شایع در این بیمارن است. هدف از انجام این مطالعه بررسی تأثیر صوت درمانی فشرده براساس اصول (lee silverman voice therapy; LSVT) بر بهبود مهارت‌های تولیدی، ویژگی‌های صوتی  و نیز تاث...

چکیده ندارد.

هدف: بیماری ویلسون یک اختلال نادر متابولیکی است و نواحی آسیب دیده مغزی در این بیماری مسئول هماهنگی حرکات هستند  در نتیجه بیماری به عنوان یک اختلال حرکتی در نظر گرفته می شود. گفتارفلجی ( dysarthria) از جمله مشکلات گفتاری شایع در این بیمارن است. هدف از انجام این مطالعه بررسی تأثیر صوت درمانی فشرده براساس اصول (lee silverman voice therapy; lsvt) بر بهبود مهارت های تولیدی، ویژگی های صوتی  و نیز تاث...

چکیده ندارد.

جذب مس از طریق دستگاه گوارش به دقت تنظیم شده نمی باشد ولی دفع مس از طریق صفرا به شدت تنظیم شده می-باشد و این کار توسط یک گروه از پروتئین های انتقال دهنده مس وابسته به atp از جمله atp7b صورت می گیرد. این پروتئین توسط ژن atp7b برروی بازوی بلند کروموزوم 13 رمز می شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع مس و بروز بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون یک بیماری کبدی است که اغلب با علائم عصبی همراه می باشد و ...

چکیده ندارد.