گانگلیوزیدوزیسgm1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به دلیل کمبود آنزیم &beta-; گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزgm1 در لیزوزوم ها می شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیس...

مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می­شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری­های لوله­های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار...

هدف معرفی یک مورد نادر به نام نشانگان FG است که برای اولین بار در ایران گزارش می شود که به صورت عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی، ماکروسفالی، صورت مشخص و یبوست تظاهر می کند. این نشانگان مرتبط با کروموزوم X و مغلوب است. بیمار مورد نظر پسری 4 ساله است که به دلیل تب و تشنج مراجعه و در بیمارستان امام حسین (ع) بستری گردید. تشنج از نوع تونیک کولونیک و عمومی بوده و سابقه تشنج را از یکسالگی نیز داشته است فرزن...

سابقه و هدف: سندروم داون از متداول ترین اختلالات ژنتیکی است که با هیپوتونی عمومی عضلات و اشکالاتی در مهارت های حرکتی همراه می باشد. هدف از این پژوهش بررسی تاثیر تمرینات درکی حرکتی بر روی عملکرد درکی حرکتی و مهارت های ترسیمی کودکان سندرم داون می باشد. مواد و روش ها: این پژوهش به صورت کارآزمایی بالینی از نوع طرح تک آزمودنی (ای - بی) با استفاده از نمونه در دسترس صورت گرفت. در این مطالعه مشارکت کنن...

مقدمه : عمل جراحی ترابکولکتومی عمده ترین درمان جراحی برای گلوکوم می باشد. بعد از گذشت 35 سال ترابکولکتومی به شایع ترین عمل جراحی برای کاهش فشار چشم تبدیل شده است چرا که عوارض کمتری نسبت به روش های فیلترینگ تمام ضخامت دارد. در این عمل جراحی سعی بر این است که راهی از اتاق قدامی چشم به زیر ملتحمه و تنون باز شود به طوری که با این اقدام مایع زلالیه با سهولت بیشتری از چشم خارج گردد و فشار چشم کاهش یا...

مقدمه: آتروفی عضلانی نخاعی (sma یا spinal muscular atrophy) یک گروه از بیماری های وراثتی است که به علت دژنراسیون سلول های شاخ قدامی نخاع باعث هیپوتونی، آتروفی و ضعف عضلانی می شود. درمان بیهوشی این بیماران به علت این تغییرات عضلانی، مشکل است. معرفی بیمار: یک دختر 15 ساله با sma تیپ iii به علت آبسه ی وسیع پشت کاندیدای جراحی بود. بیمار بیهوش و انتوبه شد و سپس در وضعیت پرون قرار گرفت. برای تسهیل لو...

سابقه و هدف: سندروم داون از متداول ترین اختلالات ژنتیکی است که با هیپوتونی عمومی عضلات و اشکالاتی در مهارت های حرکتی همراه می باشد. هدف از این پژوهش بررسی تاثیر تمرینات درکی حرکتی بر روی عملکرد درکی حرکتی و مهارت های ترسیمی کودکان سندرم داون می باشد. مواد و روش ها: این پژوهش به صورت کارآزمایی بالینی از نوع طرح تک آزمودنی (ای - بی) با استفاده از نمونه در دسترس صورت گرفت. در این مطالعه مشارکت کنن...

چکیده زمینه و هدف: کورپوس کالوزوم بزرگترین کامیشر نیمکره‌ای است، علت آژنزی نارسایی برنامه‌ریزی شده مرگ سلولی است این بیماری شامل گروه هتروژنی از اختلالات است که تظاهر آن از افراد با ناهنجاریهای داخلی و نورولوژیک شدید تا افراد بدون علامت و با هوش نرمال متغیر است. تشخیص این بیماری به وسیلهCT وMRI امکانپذیر بوده و ممکن است بصورت اتوزومال غالب یا Xlinked به ارث برسد یا همراه با اختلالات کروموزو...

در این مقاله شیوع علائم و یافته های همراه با پلی سیتمی بیماران بستری در بخش نوزادان بیمارستان حضرت علی اصغر(ع) طی این مطالعه گذشته نگر 8 ساله گذارش شده است. در طی این مدت از 3086 نوزاد بررسی شده در بخش ، 32 نوزاد ( 03/1 درصد ) مبتلا به پلی سیتمی بوده اند که 27 نفر از آنها ( 4/84 درصد) علائم بالینی داشته اند. یافته های بالینی شامل سرخی رنگ 1/28 درصد، سیانوز 1/28 درصد، 25 درصد، اخلال در تغذیه 25 ...

هدف: ارزیابی اثر سیکلوفتوکوآگولیشن از طریق تماس با  اسکلرا در بیماران مبتلا به افزایش غیرقابل کنترل فشار داخل چشم به دنبال عمل جراحی ویترکتومی عمیق با یا بدون وجود روغن سیلیکون در چشم. روش پژوهش: این مطالعه گذشته‌نگر بر روی داده‌های موجود 35 چشم از 35 بیمار با سابقه عمل ویترکتومی عمیق، صورت گرفت. در گروه مورد بررسی به منظور کنترل فشار داخل چشم، درمان سیکوفتوکوآگولاسیون از طریق تماس با اسکلر...