نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

سندرم کارنی (Carney Complex) یک سندرم اتوزومال غالب است که با تومورهای مختلف شامل میکزوما در محل‌های متفاوت، تومورهای اندوکرین و ضایعه‌های لنتیگو مشخص می‌شود و تاکنون در ایران گزارش نشده است. بیماری که دراین مقاله معرفی می‌شود، زن 27 ساله‌ای است که با علایم درد پهلو، مراجعه کرده بود. در معاینه با توجه به علایم هیرسوتیسم، چاقی تنه‌ای، هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتانسیون، سندرم کوشینگ مطرح شد و با آزم...

مقدمه: تومورهای کورتکس آدرنال در کودکان بسیار نادر است و تنها چند مورد آن در مجلات پزشکی فارسی زبان به چاپ رسیده است. در این مقاله 6 بیمار که در مراجعه به مطب یکی از نویسندگان مقاله (ع ا- م ق) یا در بخش غدد بیمارستان آیت‌اله طالقانی بیماری آنها تشخیص داده شده بود و در بخش جراحی بیمارستان تحت عمل جراحی قرار گرفته‌ بودند، معرفی می‌شوند. مواد و روش‌ها: به منظور کسب اطلاعات دقیق‌تر از خصلت ترشحی ت...

مقدمه: به منظور گرداوری اطلاعات از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در مدت 33 سال، 433 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال مربوط به سال‌های 1347 تا 1380 مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها: پرونده‌های 433 بیمار بررسی شد. تشخیص بر اساس معاینات بالینی و آزمایش‌های هورمونی مطرح شده بود. یافته‌ها: از 433 بیمار (270 دختر، 163 پسر)، 347 نفر (1/80%) شامل 226 دختر و 121 پسر، مبتلا به ...

در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بی...

مقدمه: تومورهای کورتکس آدرنال در کودکان بسیار نادر است و تنها چند مورد آن در مجلات پزشکی فارسی زبان به چاپ رسیده است. در این مقاله 6 بیمار که در مراجعه به مطب یکی از نویسندگان مقاله (ع ا- م ق) یا در بخش غدد بیمارستان آیت اله طالقانی بیماری آنها تشخیص داده شده بود و در بخش جراحی بیمارستان تحت عمل جراحی قرار گرفته بودند، معرفی می شوند. مواد و روش ها: به منظور کسب اطلاعات دقیق تر از خصلت ترشحی توم...

سندرم کارنی (carney complex) یک سندرم اتوزومال غالب است که با تومورهای مختلف شامل میکزوما در محل های متفاوت، تومورهای اندوکرین و ضایعه های لنتیگو مشخص می شود و تاکنون در ایران گزارش نشده است. بیماری که دراین مقاله معرفی می شود، زن 27 ساله ای است که با علایم درد پهلو، مراجعه کرده بود. در معاینه با توجه به علایم هیرسوتیسم، چاقی تنه ای، هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتانسیون، سندرم کوشینگ مطرح شد و با آزم...

چکیده زمینه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک اختلال اتوزومال مغلوب و شایع است که علت آن نقص در یکی از پنج آنزیم مورد نیاز در ساخت کورتیزول از کلسترول می‌باشد. طیف درمانی این بیماران باریک بوده و کنترل بیش از حد یا کمتر از میزان لازم هر دو بر رشد این بیماران تاثیر گذار می باشد. با توجه به این مسئله معیارهای رشدی را در این بیماران را بررسی نمودیم. مواد و روش کار: این مطالعه مقطعی بر روی 50 بیم...

چکیده زمینه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک اختلال اتوزومال مغلوب و شایع است که علت آن نقص در یکی از پنج آنزیم مورد نیاز در ساخت کورتیزول از کلسترول می باشد. طیف درمانی این بیماران باریک بوده و کنترل بیش از حد یا کمتر از میزان لازم هر دو بر رشد این بیماران تاثیر گذار می باشد. با توجه به این مسئله معیارهای رشدی را در این بیماران را بررسی نمودیم. مواد و روش کار: این مطالعه مقطعی بر روی 50 بیم...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ناشی از کمبودهای آنزیمی در مسیر ساختن هورمونهای استروئیدی است. در مورد درمان با هیدروکورتیزون در این بیماری نکات ظریفی را باید مد نظر داشت تا کودک مبتلا رشد کافی داشته باشد و قد نهایی وی نزدیک به قد پیش‌بینی شده بشود و به عوارض ناشی از درمان ناکافی مبتلا نگردد. هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک با فعالیت بیشتری در شب ترشح می‌شود (ساعت 2 تا 9 صبح) و به نظر می‌رسد که تجویز داروی...