زمینه: ویروس اپشتین بار (ebv)، هرپس ویروسی تومورزا است و به خانواده dna ویروس ها تعلق دارد که لنفوسیت های b‏ را در اکثریت انسانها عفونی کرده و پایدار باقی می ماند و همچنین با بخشی از موارد لنفوم هوجکین در ارتباط می باشد. هدف از پژوهش حاضر بررسی حضور ویروس اپشتین بار در لنفوم هوجکین کودکان ایرانی با روش هیبریدیزاسیون ناحیه ای می باشد مواد و روش ها: در این مطالعه، تعداد 16 نمونه بافتی لنفوم هوجکی...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

طی چندین سال گذشته تکنیک هیبریدیزاسیون مقایسه ای بر روی آرایه کار برد تحقیقاتی بسیار داشته و برای بیماران با علایم مختلف بالینی مورد استفاده قرار گرفته است. با توجه به نتایج این مطالعات در سال 2010 انجمن بین المللی استاندارد سیتوژنومیک این روش را به عنوان اولین تست تشخیصی برای بررسی افراد مبتلا به تاخیر ذهنی/جسمی – ناهنجاریهای مادرزادی – و یا اوتیسم پیشنهاد نمود. در این بیانیه به توان افزون این...

بیماری های ریز حذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می نمایند. این بیماری ها به صورت صفت بارز به نسل بعد انتقال می یابد و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی دارند؛ معمولا² با آزمایشات سیتوژنتیک معمول حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند و در مواردی که مطرح می شوند لازم است با روش دقیق تری آن را تایید نمود. به منظور رفع این ا...

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...

در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسم β-fibrinogen -455g/a، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل ...

در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمpai-1 4g/5g، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی...

روش هیبریدیزاسیون در موضع توسط پروبهای نشان دار شده با مواد فلوئورسنت (FISH)، تکنیک نوینی است که علاوه برتشخیص اختصاصی میکروب ها در سطح مولکولی، مورفولوژی آنها را نیز به وضوح قابل رؤیت می سازد. در این مطالعه، به منظور ارزیابی روش FISH برای تشخیص استافیلوکوک ها، 76 نمونه خلط و 41 نمونه کشت خون مورد آزمایش قرار گرفت. در تکنیک مذکور، از سه پروب الیگونوکلئوتیدی که به 16S rRNA متصل می شوند استفاده ش...

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در اثر حذف قطعه کوچکی از ساختار کروموزوم بروز می نماید. این بیماری ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. حذف قطعه ریز معمولا² با آزمایش های سیتوژنتیک معمول و حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند. در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح شود؛ لازم است تشخیص را با روش...

تب مدیترانه ای خانوادگی (fmf) نوعی بیماری ارثی است که بر اثر جهش در ژن mefv ایجاد می شود. شیوع ناقلان در جمعیت های ترک، ارمنی، و عرب بالاست، اما اطلاعی از فراوانی و طیف جهش های mefv در کشورهای مجاور ایران در دسترس نیست. در پژوهش حاضر پسربچه ای 8 ساله با علائم تب دوره ای و درد در ناحیه شکم بررسی شد. ژنوتیپ بیمار با روش هیبریدیزاسیون معکوس برای دوازده گونه شایع mefv تعیین شد. نتایج نشان داد که او...